SANTOS-ANTUNES, João    FONTES, Rui. Glicogenose Tipo I: Disfunção do Complexo Glicose-6-fosfátase. []. , 23, 3, pp.109-117. ISSN 2183-2447.

^lpt^aA Glicogenose tipo I é uma doença autossómica recessiva caracterizada por uma deficiência do complexo da glicose-6-fosfátase, um sistema enzimático do retículo endoplasmático responsável pela hidrólise da glicose-6-fosfato e a consequente formação de glicose nos órgãos que o possuem (fígado, rim e intestino). Esta patologia compreende essencialmente dois subtipos: a Glicogenose tipo Ia, caracterizada por um defeito na unidade catalítica do sistema e a Glicogenose tipo Ib, onde se verifica uma incapacidade do transporte da glicose-6-fosfato para o lúmen do retículo endoplasmático, onde a hidrólise ocorre. As principais alterações da Glicogenose tipo I aparecem normalmente no primeiro ano de vida e consistem num abdómen globoso (devido à hepatomegalia), hipoglicemia, hiperlipidemia, hiperuricemia e hiperlactacidemia, além da neutropenia, disfunção neutrofílica, infecções recorrentes e enterite, estas verificadas no subtipo Ib. A longo prazo podem surgir adenomas hepáticos e hepatocarcinoma, insuficiência renal, gota, osteoporose e disfunção plaquetária. Para fins diagnósticos utiliza-se a análise de mutações, combinada com as alterações clínicas e bioquímicas; para o diagnóstico pré-natal faz-se o estudo do DNA extraído de amniócitos. O tratamento actual visa, essencialmente, evitar as alterações metabólicas assim como atenuar o atraso de crescimento e a deterioração precoce da função renal; consiste, fundamentalmente, no controlo glicémico e pode ser complementado com tratamento farmacológico. Em casos de insucesso terapêutico, poderá ser ponderado o transplante hepático ou renal.^len^aType I Glycogenosis is an autossomic recessive disease characterized by a dysfunction of the glucose-6-phospha-tase complex, an endoplasmic reticulum system that is responsible for the glucose-6-phosphate hydrolysis and consequent formation of glucose in liver, kidney, and intestine. This disease has essentially two subtypes: Type Ia Glycogenosis, in which a defect in the system’s catalytic unit is present, and Type Ib Glycogenosis, which is caused by a failure of the glucose-6-phosphate transport to the lumen of the endoplasmatic reticulum where the enzymatic reaction occurs. The signs and symptoms of Type I Glycogenosis appear usually in the first year of life and include a prominent abdomen due to hepatomegaly, hypoglycemia, hyperlipidemia, hyperuricemia and hyperlactacidemia, as well as neutropenia, neutrophilic dysfunction, recurrent infections and enteritis in Type Ib Glycogenosis. Long term complications comprise hepatic adenomas and hepatocarcinoma, renal failure, gout, osteoporosis and plaquetary dysfunction. For diagnostic purposes, it is recommended DNA analysis combined with clinical and laboratory findings, and for pre-natal diagnosis amniocytes DNA study is done. Treatment is essentially aimed at avoiding metabolic changes and at reducing growth retardation and early deterioration of renal function; it consists mainly in glycemic control and can be complemented with pharmacological management. When these treatments are unsuccessful, one can consider hepatic or renal transplant.

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