CASTRO, Maria Geraldina; SOUSA, Rita; MARTA, Susana    BRAGA, Jorge. Gravidez e Doença de Wilson: Revisão de 3 Casos Clínicos. []. , 23, 4, pp.151-157. ISSN 2183-2447.

^lpt^aA doença de Wilson é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta o gene ATP7B, localizado no cromossoma 13. Caracteriza-se por uma alteração do transporte transmembranar do cobre, acumulando-se este no fígado e noutros órgãos, principalmente cérebro, rins e córnea. A prevalência mundial é de aproximadamente 30 casos por milhão de habitantes. Cerca de 60 a 70% dos casos são diagnosticados entre os 8 e os 20 anos de idade. Clinicamente, apresenta-se como doença hepática, neurológica ou psiquiátrica. O seu diagnóstico é baseado num alto índice de suspeição e na combinação de achados clínicos e laboratoriais. O exame gold standard para o diagnóstico é a biópsia hepática com doseamento do cobre. O tratamento consiste na terapêutica farmacológica permanente ou no transplante hepático. Existem actualmente três fármacos disponíveis: a penicilamina e a trientina (agentes quelantes) e o zinco. O tetratiomolibdato é um agente quelante ainda em investigação. A capacidade reprodutiva das mulheres com doença de Wilson tem melhorado com o aumento da eficácia destas terapêuticas e, como tal, a gravidez torna-se mais frequente. Esta parece não afectar o curso da doença e o principal problema que se coloca é a escolha da terapêutica mais adequada durante a gestação, dado que a segurança destes fármacos na gravidez não está garantida. Os autores descrevem 3 casos de grávidas com doença de Wilson, vigiadas na sua instituição, e discutem a controvérsia em torno do uso destes fármacos no tratamento da doença durante a gravidez e amamentação.^len^aWilson disease is an autosomal recessive inherited disorder, with an affected gene (ATP7B) located at chromosome 13. It has been shown to affect the copper transport leading to a hepatic accumulation and deposition in other organs, specially brains, kidneys and cornea. The worldwide prevalence of Wilson's disease is around 30 per million. Around 60-70% of all cases are diagnosed between the ages of 8 to 20 years old. Clinically the condition may present with hepatic, neurologic or psychiatric disease. The diagnosis is based on a high level of suspicion and on the combination of both clinical and laboratorial findings. The gold standard exam for Wilson's disease diagnosis is the liver biopsy with determination of hepatic copper levels. The treatment is lifelong pharmacological therapy or hepatic transplant. Currently there are three available drugs, penicillamine and trientine (chelating agents), and zinc. Tetrathiomolybdate is another chelating agent still under evaluation. The reproductive ability of women with Wilson disease has improved with the increasing efficiency of these therapies, and therefore pregnancy is becoming more common. It does not seem that the course of the disease is affected by pregnancy, but the problem remains on what is the most adequate therapy during gestation, as the safety of these drugs can not be assured during this period. The authors describe 3 cases of Wilson disease and pregnancy, followed at their centre and discuss the controversy around the use of these drugs for the treatment of the disease during pregnancy and lactation.

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