PERIQUITO, Isabel et al. Distal renal tubular acidosis and sensorineural deafness with mutation in the ATP6V1B1 gene. []. , 27, 2, pp.109-112. ISSN 0872-0169.

^len^aDistal renal tubular acidosis is a rare disorder characterized by the inability in acidification of urine, conditioning hyperchloraemic acidosis, hypokalaemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis, which can cause growth retardation, abnormal bone metabolism and, when untreated, chronic renal failure. Distal renal tubular acidosis and sensorineural deafness is an autosomal recessive disease caused by mutations in the gene encoding B1 subunit of H+ -ATPase (ATP6V1B1). The authors report the cases of two sisters who presented failure to thrive, changes in ionic and acid-base balance and sensorineural deafness. A homozygous mutation in ATP6V1B1 gene was detected in both girls. These two cases are intended to highlight the importance of an early diagnosis in this rare disease^lpt^aA acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende-se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara

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