PERIQUITO, Isabel et al. Acidose tubular renal distal e surdez neurossensorial com mutação no gene ATP6V1B1. []. , 27, 2, pp.109-112. ISSN 0872-0169.

A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende-se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara

: Acidose renal tubular distal; surdez neurossensorial.

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