LEAL, Rita et al. Primary hyperoxaluria type 1: A literature review upon three clinical cases. []. , 28, 4, pp.281-289. ISSN 0872-0169.

^len^aPrimary hyperoxaluria type 1 is a rare metabolic disorder of the hepatic peroxisomes characterised by excessive oxalate production, kidney deposition and subsequent systemic oxalosis. The diagnosis is often delayed and about 30% of the patients have end-stage renal disease at the time of diagnosis. The recommended treatment when there is end-stage renal disease is combined liver and kidney transplantation, bridging the hepatic enzyme defect and renal dysfunction. We report three cases of young women with primary hyperoxaluria type 1 and end-stage renal disease, making a subsequent systematic review of this topic. The timing of diagnosis and, consequently, the start of therapy were different for the three patients and may have an impact on prognosis. Since it is such a rare disease, the diagnosis is dependent on a strong clinical suspicion. In patients with a history of nephrocalcinosis and/or recurrent nephrolithiasis with progression to chronic kidney disease, this diagnosis should be excluded, especially before considering an isolated kidney transplant^lpt^aA hiperoxalúria primária tipo 1 é uma doença metabólica rara dos peroxissomas hepáticos que se caracteriza pela produção excessiva de oxalato com deposição renal e subsequente oxalose sistémica. O diagnóstico é frequentemente tardio e cerca de 30% dos doentes apresentam doença renal crónica avançada com necessidade de terapêutica de substituição da função renal à data do diagnóstico. O tratamento preconizado, quando já existe doença renal crónica, é o transplante duplo fígado-rim já que colmata o defeito enzimático hepático e a função renal deteriorada. Reportamos três casos de hiperoxalúria primária tipo 1 em mulheres jovens com falência da função renal, procedendo a uma posterior revisão sistemática deste tema. O timing de diagnóstico e consequentemente de início de terapêutica foi diferente para as três doentes e poderá ter tido repercussões no prognóstico. Tratando -se de uma doença tão rara, o diagnóstico depende de uma forte suspeita clínica. Em doentes com história de nefrocalcinose e/ou litíase recorrente com progressão para doença renal crónica, o diagnóstico de hiperoxalúria primária deve ser excluído, principalmente antes de se colocar a hipótese de transplantação renal isolada

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