MARQUES, Maria Guedes et al. Fabry’s disease, an eye-kidney disease review. []. , 29, 1, pp.15-20. ISSN 0872-0169.

^len^aFabry’s disease is a recessive X -linked disorder that results from a deficiency of the hydrolase alpha-galactosidase A (α-Gal A). The absence of α -Gal A enzyme activity leads to accumulation of glycosphingolipid globotryaosylceramide (GL -3) in the lysosomes of a variety of cell types. It can cause skin and ocular lesions, progressive renal, cardiac or cerebrovascular disorders. The authors report the case of a 39-year-old female who was referred to a nephrology appointment by her ophthalmologist, after the diagnosis of cornea verticillataand posterior subcapsular cataract. This case illustrates the importance of a multidisciplinary evaluation to an effective clinical screening. In males, most symptoms begin in childhood; in females the onset can be observed later and presentation is more variable. Various manifestations often lead to misdiagnosis or are frequently delayed for many years. Enzyme replacement therapy highlights the importance of early diagnosis so that treatment can be initiated before irreversible organ damage occurs^lpt^aA Doença de Fabry é uma doença hereditária recessiva ligada ao X, que resulta da deficiência da enzima hidrolase α -galactosidade A (α -Gal A). A ausência de actividade da α -Gal A leva à acumulação de glicoesfingolípidos globotriaosilceramida (GL -3) nos lisossomas das células. É responsável por lesões cutâneas e oculares, bem como doença renal, cardíaca e cerebrovascular. Os autores apresentam uma doente de 39 anos, género feminino que foi referenciada pelo seu Oftalmologista à consulta de Nefrologia, após o diagnóstico de córnea verticillata e catarata subcapsular posterior. Este caso ilustra a importância de uma equipa multidisciplinar na detecção da doença. No homem, a maioria dos sintomas inicia -se na infância; no género feminino, o início da sintomatologia ocorre mais tarde e a sua apresentação é mais variável. A heterogeneidade das manifestações leva ao erro ou atraso diagnóstico. O diagnóstico precoce é fundamental para que a terapêutica enzimática de substituição seja iniciada antes da lesão irreversível

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