MARQUES, Maria Guedes et al. Doença de Fabry, revisão de uma doença olho-rim. []. , 29, 1, pp.15-20. ISSN 0872-0169.

A Doença de Fabry é uma doença hereditária recessiva ligada ao X, que resulta da deficiência da enzima hidrolase α -galactosidade A (α -Gal A). A ausência de actividade da α -Gal A leva à acumulação de glicoesfingolípidos globotriaosilceramida (GL -3) nos lisossomas das células. É responsável por lesões cutâneas e oculares, bem como doença renal, cardíaca e cerebrovascular. Os autores apresentam uma doente de 39 anos, género feminino que foi referenciada pelo seu Oftalmologista à consulta de Nefrologia, após o diagnóstico de córnea verticillata e catarata subcapsular posterior. Este caso ilustra a importância de uma equipa multidisciplinar na detecção da doença. No homem, a maioria dos sintomas inicia -se na infância; no género feminino, o início da sintomatologia ocorre mais tarde e a sua apresentação é mais variável. A heterogeneidade das manifestações leva ao erro ou atraso diagnóstico. O diagnóstico precoce é fundamental para que a terapêutica enzimática de substituição seja iniciada antes da lesão irreversível

: Agalsidase beta; doença de Fabry; globotriaosilceramida; microalbuminúria.

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