SILVA, Vinhas da et al. Osteogenesis imperfecta com manifestação pré-natal. []. , 21, 4, pp.234-236. ISSN 0872-0754.

^lpt^aIntrodução: A osteogenesis imperfecta (OI) é uma doença genética rara, devida a alterações estruturais ou quantitativas do colagénio tipo 1. A classificação em tipos tem sofrido alterações recentes. O espectro clínico é variado, desde formas ligeiras (OI tipo I) ou moderadas (OI tipo IV-VII), até formas muito graves (OI tipo II-III). Caso Clínico: É apresentado o caso de um recém-nascido do sexo masculino, fruto de uma primeira gestação, mal vigiada, com o diagnóstico de OI, com manifestações pré-natais (encurtamento dos membros inferiores e desmineralização da calote craniana na ecografia das 34 semanas). No exame objetivo, apresentava atividade espontânea diminuída, crânio grande com fontanelas alargadas e comunicantes, calote craniana fina e depressível, facies peculiar com nariz em sela, palato em ogiva, escleróticas brancas, membros curtos e com desvio anómalo. A radiografia do esqueleto ao nascimento apresentava múltiplas fraturas dos ossos longos dos membros. Apesar do início do tratamento com pamidronato, verificou-se agravamento clínico com surgimento de novas fraturas e insuficiência respiratória de agravamento progressivo e óbito. Discussão: O caso clínico descrito parece corresponder a uma situação grave de OI tipo III ou tipo II, podendo ter hereditariedade autossómica dominante por mutação de novo ou autossómica recessiva, de acordo com a classificação atual, com manifestações muito precoces, pré e perinatais, com um desfecho fatal.^len^aIntroduction: Osteogenesis imperfecta(OI) is a rare genetic disease, caused by generalized defect in collagen type 1. Clinical forms of the disease vary from mild (OI type I) or moderate (OI type IV-VII) to severe features (OI type II and III). Case Report: We report a case of a male patient, born after an inadequate pregnancy surveillance, with prenatal presentation of OI (ultrasound performed at 34^th gestational week revealed shortening of lower limbs and bone demineralization). Physical examination findings were frog-leg posture, macrocephaly, large anterior fontanel, white sclera, short  limbs,  tenderness and crepitation of limbs. Newborn’s X-rays showed numerous fractures. Although treatment with pamidronate was started, new fractures were detected. General conditions progressively aggravated and he died at 45^th day of life. Discussion: The reported case seems to be a severe form of type III or type II OI, with autosomal dominant transmission due to a de novo mutation or autosomal recessive transmission, according to current classification, with prenatal presentation and a fatal outcome.

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