LOPES, Helena Isabel et al. Diagnóstico Prénatal de Hemocromatose Neonatal: Será possível?. []. , 24, 2, pp.88-90. ISSN 0872-0754.

^len^aIntroduction: Neonatal Hemochromatosis is a rare liver disease of intrauterine onset, defined by neonatal liver failure associated with extrahepatic siderosis. Gestational alloimmune liver disease has been established as the cause of fetal liver injury. At present, there is no effective approach to prenatal diagnosis. Case Report: A 23-year-old pregnant woman presented at 32 weeks of gestation with oligohydramnios and hyperechogenic liver focus on ultrasound. The premature newborn developed multisystem organ failure and died at the second day of life despite aggressive support care. The autopsy allowed the diagnosis of Neonatal Hemochromatosis. Conclusion: The ultrasound identification of hyperechogenic nodular focus on fetal liver may be suggestive of Neonatal Hemochromatosis. Further investigations are needed to identify the specific alloimmune complex in maternal blood. Establishment of the diagnosis in an affected fetus or newborn may have a major impact for the prognosis of disease and for the outcome of future pregnancies.^lpt^aIntrodução: A Hemocromatose Neonatal é uma doença hepática rara de início intrauterino, definida por insuficiência hepática neonatal associada a siderose extra-hepática. A doença hepática gestacional aloimune foi estabelecida como causa da lesão hepática fetal. Atualmente, não existe uma abordagem eficaz para o diagnóstico prénatal. Caso Clínico: Grávida de 23 anos apresentou às 32 sema- nas de gestação oligohidrâmnios e focos hepáticos hiperecogénicos. O recém-nascido prematuro desenvolveu falência orgânica multissistémica e faleceu ao segundo dia de vida, apesar de cuidados de suporte intensivos. A autópsia permitiu o diagnóstico de Hemocromatose Neonatal. Conclusão: A identificação ecográfica de focos nodulares hiperecogénicos no fígado fetal pode ser sugestiva de Hemocromatose Neonatal. Investigações adicionais são necessárias para identificar o complexo aloimunitário específico no sangue materno. O estabelecimento do diagnóstico num feto ou recém-nascido afetado pode ter um grande impacto no prognóstico da doença e no desfecho de futuras gravidezes.

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