NEVES, Catarina; BRITO, Nádia    MOTA, Lourdes. Linfedema congénito. []. , 26, 1, pp.68-70. ISSN 0872-0754.

^lpt^aIntrodução: O linfedema primário consiste num edema crónico dos tecidos, mais comumente presente nos membros inferiores. Caso: Lactente de um mês do sexo masculino, previamente saudável, observado por edema firme da perna e pé esquerdos e hidrocelo bilateral recente. Sem sinal de godet, outros sinais inflamatórios ou limitação articular. Apresentava sobreposição dos dedos e alterações tróficas das unhas dos pés. Aos cinco meses surge edema semelhante no pé direito. Bisavó com edema bilateral dos membros inferiores desde a infância. Apresentação consistente com Doença de Milroy. Posteriormente, necessidade de internamentos por celulite. Eco-doppler dos membros inferiores sem alterações vasculares. Estudo do gene FLT4 negativo. Iniciada drenagem linfática com franca melhoria. Atualmente, clinicamente estável. Comentários/Discussão: Doença rara, caracterizada por anaplasia/hipoplasia dos vasos linfáticos e edema dos membros inferiores, geralmente bilateral, podendo cursar com hidrocelo, celulite recorrente e alterações nas unhas. Transmissão autossómica dominante, mas mutação encontrada em apenas 70% dos indivíduos afetados.^len^aBackground:  Primary  lymphedema   is  chronic tissue swelling, most commonly present in lower limbs. Case: An 1-month-old boy, previously healthy, was admitted with a recent firm edema of the left leg and foot and bilateral hydrocele. No godet signal, other inflammatory signs or joint limitation. He had overlapping fingers and trophic changes of toenails. At 5-months of age did similar edema in the right foot. His great-grandmother had bilateral lower limb edema since childhood. This is consistent with a Milroy disease. Posteriorly, he needed admissions for cellulitis. The ultrasound revealed no vascular changes. No mutation was found in FLT4 gene. He started lymphatic drainage with clear improvement. Currently, he is clinically stable. Comments/Discussion: Rare disease characterized by anaplasia/hypoplasia of lymphatic vessels and edema of the lower limbs, usually bilateral, other manifestations included hydrocele, recurrent cellulitis and nail changes. It has autosomal dominant transmission, but the mutation is found only in 70% of affected individuals.

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