FONSECA, Margarida Silva et al. A very rare cause of infantile spasms. []. , 29, 2, pp.108-112. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v29.i2.15607.

^len^aPsychomotor development regression or delay associated with epilepsy represent a diagnostic challenge. The diagnostic approach should take into account age group, epileptic syndrome, physical and neurological data, and organ and/or system involvement. Herein is reported the case of a toddler for whom hair development, epileptic seizure evolution, and electroencephalographic findings were key for Menkes kinky hair disease diagnosis. The typical electroclinical evolution in this syndrome has rarely been previously reported. A 22-month-old boy, born at 35 weeks, was admitted to the hospital by the age of two months due to epileptic seizures. Physical examination revealed dysmorphic facial features, pectus excavatum, and inguinal hernias. Antiepileptic drugs were initiated and one month later the patient was readmitted with recurrent epileptic seizures. Transfer to a hospital with Pediatric Neurology support was required, where light-toned and pleated skin, sparse hair, failure to thrive, and axial hypotonia were remarked. Initial investigation with general metabolic, neuroimaging, ophthalmological, and microarray study revealed no changes. Electroencephalograms were markedly abnormal, initially with focal changes and later with hypsarrhythmia. Considering the patient’s phenotype, copper serum level was analysed, with null value. Molecular study confirmed Menkes kinky hair disease and copper histidine therapy was initiated. Menkes kinky hair disease should be considered in infants with global developmental delay, severe hypotonia, refractory epilepsy, and typical hair and skin changes occurring early in life. However, neonatal diagnosis is hampered by age-unspecific signs and symptoms. Despite being a rare and fatal entity, timely diagnosis allowing early therapy institution and avoiding unnecessary additional tests and prompt genetic counseling are of utmost importance.^lpt^aA regressão ou atraso do desenvolvimento psicomotor associados a epilepsia constituem um desafio diagnóstico. A abordagem diagnóstica deve considerar o grupo etário, a síndrome epilética, o exame físico e neurológico e o envolvimento de órgãos/sistemas. É aqui descrito o caso clínico de uma criança em que o aspeto do cabelo e a evolução das crises epiléticas e dos resultados eletroencefalográficos foram importantes para o diagnóstico de Doença de Menkes. A evolução eletroclínica típica desta síndrome foi raramente descrita noutras publicações. Um rapaz de 22 meses, com 35 semanas de idade gestacional, foi admitido no hospital aos dois meses de idade devido a crises epiléticas. O exame físico revelou fácies dismórfico, pectus excavatum e hérnias inguinais. Foram iniciados antiepiléticos e um mês depois o rapaz foi readmitido por crises epiléticas recorrentes. O doente foi transferido para um hospital com apoio de Neurologia Pediátrica, onde se destacaram a pele clara e pregueada, cabelo escasso, má evolução ponderal e hipotonia axial. A investigação inicial através de estudo metabólico geral, neuroimagiológico, oftalmológico e de microarray não revelou alterações. Os eletroencefalogramas encontravam-se marcadamente anormais, inicialmente com alterações focais e posteriormente com hipsarritmia. Atendendo ao fenótipo do doente, foi efetuado o doseamento de cobre, com valor nulo. O estudo molecular confirmou o diagnóstico de Doença de Menkes e foi iniciada terapêutica com histidinato de cobre. A Doença de Menkes deve ser considerada em lactentes com atraso global do desenvolvimento, hipotonia severa, epilepsia refratária e alterações típicas do cabelo e pele com instalação precoce, mas é de diagnóstico neonatal difícil devido a sinais e sintomas inespecíficos nesta idade. Apesar de ser uma entidade rara e fatal, o diagnóstico precoce para rápida instituição terapêutica, evicção de exames complementares desnecessários e aconselhamento genético atempado são de extrema importância. A perda auditiva associada à displasia do canal semicircular é mais provável devido ao desenvolvimento anômalo do labirinto membranoso, que não é detetável radiologicamente pela tomografia computadorizada.

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