SA, Liliana et al. Dermatology clinical case. []. , 31, 2, pp.178-180.   30--2022. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/birthgrowthmj.v31.i2.23217.

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Multiple lentigines (LEOPARD) syndrome is an inherited autosomal dominant disorder. LEOPARD is an acronym for the most important features of the disease: multiple lentiginous lesions, abnormal electrocardiogram, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, genital and reproductive abnormalities, growth retardation, and sensorineural deafness. Herein is reported the case of a 14-year-old male who presented with short stature and alopecia. The mother, maternal grandmother, and aunts had multiple lentigines all over the body and hypoacusia. Systemic examination revealed short stature, alopecia reaching over 90% of the scalp, trachyonychia, multiple lentigines mostly scattered over the trunk, four café-au-lait spots, pectus excavatum, grade II/VI systolic heart murmur, and Tanner stage G2P1A1. The genetic study confirmed LEOPARD syndrome diagnosis. Early diagnosis is useful for prospective management of associated medical conditions and genetic counseling.

A síndrome de múltiplos lentigos (LEOPARD) é uma doença genética autossómica dominante. LEOPARD é um acrónimo para as características mais importantes da doença: lentigos múltiplos, anomalias de condução no eletrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anomalias genitais, atraso de crescimento e surdez neurossensorial. Os autores descrevem o caso de um adolescente de 14 anos referenciado por baixa estatura e alopécia, com história familiar de múltiplos lentigos distribuídos pelo corpo e hipoacusia na mãe, avó materna e tias. O exame físico evidenciou baixa estatura, alopécia atingindo mais de 90% do couro cabeludo, traquioníquia, múltiplos lentigos espalhados pelo tronco, quatro manchas café-com-leite, pectus excavatum, sopro cardíaco sistólico de grau II/VI e estadio de Tanner G2P1A1. O estudo genético confirmou o diagnóstico de síndrome de LEOPARD. Um diagnóstico precoce da doença é fundamental para a gestão prospetiva de problemas médicos associados e aconselhamento genético.

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