MAIA, Carla A et al. Uma Nova Variante no Gene Cacna1s Associada a Paralisia Periódica Hipocaliémica: Relato de um Caso . []. , 26, 1, pp.47-49. ISSN 0872-671X.  https://doi.org/10.24950/rspmi/CC/153/1/2019.

^lpt^aA paralisia periódica hipocaliémica é uma doença rara, causada por variantes em canais de cálcio ou sódio dependentes de voltagem. Caracteriza-se por episódios frequentes de fraqueza muscular associados a hipocaliémia, frequentemente despoletados por situações de stress físico ou emocional. Relatamos o caso de um adulto do sexo feminino que se apresentou com um quadro de tetraparésia flácida e hipocaliémia grave, cuja caracterização genética permitiu identificar uma nova variante no gene CACNA1S. Após o diagnóstico iniciou terapêutica com acetazolamida, com redução da frequência e intensidade das crises. A paralisia periódica hipocaliémica constitui uma causa rara de fraqueza muscular súbita. Pode evoluir com fraqueza dos músculos respiratórios ou mesmo arritmias cardíacas, pelo que deve ser reconhecida de forma célere pelos clínicos.^len^aHypokalemic periodic paralysis is a rare condition secondary to a genetic abnormality in calcium or sodium voltage dependent ion channels. It typically presents with muscle weakness and concomitant low serum concentration of potassium after exercise or emotional distress. We report the case of a woman who presented with flaccid tetraparesis and severe hypokalemia in which we have identified a novel probably disease-causing variant in the CACNA1S gene. After the diagnosis, the patient started acetazolamide treatment, resulting in a reduction in the intensity and number of episodes. Hypokalemic periodic paralysis is a rare cause of sudden muscle weakness. It may cause life-threatening respiratory involvement and cardiac arrhythmias, so all the clinicians should be aware of this condition in order to recognize it quickly.

: .

        · | |     · |     · ( pdf )