MARTINS, Sara Raquel; PIRES, Sara Xavier    MARINHO, António. Neuromiotonia: Recordando uma Doença Rara. []. , 27, 3, pp.42-45. ISSN 0872-671X.  https://doi.org/10.24950/CC/71/20/3/2020.

^lpt^aA neuromiotonia é uma patologia muito rara, maioritariamente adquirida e de provável fundo autoimune. Caracteriza-se por hiperexcitabilidade dos nervos periféricos com subsequente hiperatividade e défice de relaxamento muscular; fazendo-se frequentemente acompanhar de distúrbios autonómicos e sensitivos. O diagnóstico estabelece-se através de eletromiografia, com o achado de múltiplos disparos espontâneos de potenciais de elevada frequência originados numa unidade motora única; sendo relevante não só para o controlo de sintomas potencialmente disruptivos com terapêutica adequada, mas também pela conhecida associação desta patologia a neoplasias - que devem sempre ser excluídas. No entanto, devido à raridade e à sintomatologia inespecífica e variável, o diagnóstico é difícil, sendo facilmente confundido com as mais comuns doenças psiquiátricas ou do primeiro neurónio, cujas terapêuticas podem resultar em iatrogenia adicional. Nesse sentido, trazemos um caso típico de neuromiotonia, a propósito da qual se recordam a sintomatologia habitual, meios complementares de diagnóstico, evolução natural e tratamentos efetivos da doença.^len^aNeuromyotonia is an exceedingly rare disease. In most cases it seems to be acquired, with a probable autoimmune origin. It is characterized by peripheral nerve hyperexcitability with muscle hyperactivity and deficient relaxation, and it is frequently accompanied by autonomic and sensitive symptoms. The diagnosis is established by electromyography, showing spontaneous, multiple single motor unit discharges, firing at a high frequency. The diagnosis is relevant not only to achieve symptom control but also for its known association with neoplasia, which must be ruled out. Nevertheless, the diagnosis is difficult to establish due to the nonspecific and variable symptoms that may lead to confusion with the more common psychiatric or motor neuron diseases. Misdiagnose can result in incorrect therapeutic actions with further iatrogenic symptoms. We report a typical case of neuromyotonia, in respect of which we review the clinical presentation, complementary diagnostic methods, natural evolution and treatment of the disease.

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