FERREIRA, Marli; FERREIRA, Inês Henriques    CORREIA, João Araújo. Aquagenic Wrinkling of the Palms and Mutations in the Cystic Fibrosis Gene: A Diagnostic Clue. []. , 28, 4, pp.35-37.   01--2021. ISSN 0872-671X.  https://doi.org/10.24950.rspmi.cc.154.4.2021.

^a

Described for the first time in 1974, aquagenic wrinkling of the palms (AWP) is an entity characterized by pruritic wrinkling of the palms with associated oedema after brief contact with water. It was first noticed in children diagnosed with cystic fibrosis and in the last years the association between these conditions has been established. We report a case of a 21-year-old Caucasian woman with history of chronic rhinosinusitis and with a clinical diagnosis of AWP. The conducted study revealed a heterozygous mutation for p.Phe508del in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. AWP might represent a feature of CFTR mutation and its identifica-tion should lead to a full genetic test counselling.

Descrita pela primeira vez em 1974, a acroqueratodermia aquagénica (AA) é uma entidade caracterizada por um enru-gamento pruriginoso das palmas das mãos com edema associado após breve contacto com a água. Foi inicialmente reportado em crianças com diagnóstico de fibrose quística e, nos últimos anos, uma associação entre estas duas condições tem sido estabelecida. Descreve-se o caso de uma mulher caucasiana de 21 anos com história de rinossinusite crónica e diagnóstico clínico de AA. O estudo realizado revelou uma mutação F508del num dos alelos do gene da fibrose quística (CFTR). A AA pode constituir uma manifestação de mutações ao nível do gene CFTR e a sua identificação deve conduzir a um aconselhamento genético.

: .

        · | |     ·     · ( pdf )