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Jornal Português de Gastrenterologia

 ISSN 0872-8178

FERREIRA, Sheila et al. Diarreia crónica. []. , 19, 3, pp.140-142. ISSN 0872-8178.

^lpt^aOs autores descrevem um caso clínico de uma mulher de 46 anos, enviada à consulta de Medicina Interna, em 2005, por um quadro de diarreia crónica arrastada com cerca de 8 anos de evolução, acompanhada de perda ponderal significativa já com estudo realizado inconclusivo. Entretanto iniciara episódios repetidos de lipotimia e incontinência de esfíncteres urinário e anal. Após estudo etiológico exaustivo, chegou-se ao diagnóstico de polineuropatia amiloidótica familiar confirmada pela pesquisa de mutação da proteína TTRMet30, tendo a doente sido submetida a transplante hepático.^len^aWe report a case of a 46-year old woman with chronic diarrhoea for the previous eight years associated with significant weight loss. Subsequently the patient developed neurological symptoms with recurrent syncope events as well as urinary and anal incontinence. The diagnostic approach included a detailed clinical history and physical examination plus laboratory, endoscopic, radiology and neurological exams. A definitive diagnosis was made of familial amyloidotic polyneuropathy after confirmation of the specific protein mutation - TTRMet30- linked to this condition. The patient underwent successful liver transplantation.

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