DOMINGUES, Mariana; FERREIRA, Sandra    GONCALVES, Isabel. Doença de Wilson numa criança obesa. []. , 20, 5, pp.215-218. ISSN 0872-8178.  https://doi.org/10.1016/j.jpg.2013.03.003.

^lpt^aApresenta-se o caso de uma criança assintomática referenciada por suspeita de fígado gordo não alcoólico associado a história prolongada de excesso de peso/obesidade. Apresentava elevação das enzimas de citólise hepática e ecografia abdominal compatível com esteatose do fígado. Apesar de perda ponderal inicial, acompanhada de descida das enzimas, a deteção de um valor de ceruloplasmina inferior ao limite do normal obrigou a investigação adicional, incluindo estudos de genética e biologia molecular, que confirmaram Doença de Wilson. Um terço das crianças obesas tem fígado gordo não alcoólico. Uma percentagem reduzida terá associada outra patologia. A Doença de Wilson é um distúrbio hereditário do metabolismo do cobre com um largo espectro clínico. Nas crianças predominam as manifestações hepáticas, pelo que esta patologia deve ser sistematicamente excluída em doentes com alterações hepáticas não enquadráveis nos diagnósticos mais habituais. Sendo uma doença tratável, sublinha-se a necessidade de manter o elevado nível de suspeição para que se possa intervir precocemente.^len^aWe present a case of a symptom-free girl with a long history of overweight/obesity, referred for suspected nonalcoholic steatohepatitis. She presented elevated liver enzymes and a liver ultrasound with steatosis. Despite initial weight loss and the improvement of liver enzymes, the detection of a low caeruloplasmine level lead to further evaluation, including genetic and molecular biology tests, which confirmed Wilson Disease. Most obese children have nonalcoholic steatohepatitis and a few will suffer from other disease. Wilson Disease is an autossomal recessive disorder of copper metabolism with protean manifestation. Liver disease is the predominant presentation in children. Wilson Disease must be excluded in every cases of liver disease of unknown origin. Increased awareness of Wilson Disease in the pediatric population should lead to earlier diagnosis and improve the prognosis of this serious, but treatable, inborn error of metabolism.

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