COSTA, Carla Alves    SANTOS, Cristina. Défice de alfa -1 antitripsina. A experiência do Hospital de Pulido Valente com a terapêutica de reposição. []. , 15, 3, pp.473-482. ISSN 0873-2159.

^lpt^aA alfa -1 antitripsina (AAT) e sintetizada pelo fígado, com uma semivida plasmática de 4 -5 dias. Apresenta acção inibidora das proteases, com particular afinidade para a elastase dos neutrófilos. A sua deficiência esta associada a uma menor protecção pulmonar da acção das enzimas dos neutrófilos activados. A deficiência de AAT e uma doença genética resultante da herança de dois alelos deficientes. Dos alelos deficientes, o mais frequente e o Pi*Z, sendo a forma homozigotica Pi*ZZ responsável por níveis sericos mais baixos, habitualmente inferiores a 50 mg/dl. O limiar de protecção e 80 mg/dl. O tabagismo aumenta francamente o risco de enfisema nestes doentes. O objectivo da terapêutica de reposição e a manutenção de níveis sericos de AAT acima do limiar protector, retardando a progressão da doença. Os autores apresentam a experiência do Hospital de Dia de Insuficientes Respiratórios do Hospital de Pulido Valente, de cinco doentes com enfisema por deficiência de AAT, fazendo reposição endovenosa semanal com prolastinaR. Foi efectuada uma avaliação clínica, funcional respiratória e radiológica dos doentes entre 2003 e 2007. Verificou -se estabilidade clínica e radiológica e menor declínio anual de FEV1 após inicio do tratamento. A reposição com prolastinaR e um tratamento de custos elevados, havendo falta de estudos aleatorizados e controlados que demonstrem a sua eficácia clínica. A evidencia do beneficio e baseada em estudos observacionais. A nossa experiência é positiva, com benefícios clínicos, funcionais e radiológicos. Apesar de estar descrita na literatura uma redução da mortalidade, ainda não foi possível fazer essa inferência na nossa pequena amostra^len^aAlpha -1 antitrypsin (AAT) is synthesised in the liver and has half -life of 4 -5 days. AAT has antiprotease activity, with particular affinity for neutrophil elastase. Its deficiency leads to a lack of effective lung protection against activated neutrophil enzymes. Deficiency of AAT is a genetic disorder that occurs as a result of the inheritance of two protease inhibitor deficient alleles. Of the deficient alleles, Pi*Z is the most common, and the homozygous form Pi*ZZ results in the lowest serum levels, usually below 50 mg/dl. The “protective threshold” is 80 mg/dl. Smoking increases the risk of emphysema. The current goal of augmentation therapy is to raise the plasma levels, above protective threshold and slow disease progression. The authors present the experience of the Day Care Hospital of the Pulido Valente Hospital with five male patients presenting emphysema due to AAT deficiency, receiving weekly intravenous treatment with ProlastinR. We performed a clinical, respiratory functional and radiological evaluation between 2003 and 2007. The results point to a slower progression of the disease, with clinical and radiological stability and a reduced rate of FEV1 decline. Augmentation therapy is an expensive treatment and its use is lacking supportive evidence of efficacy by randomized controlled clinical trials. Evidence that it confers benefits is based on observational studies. Our experience is positive, showing clinical, radiological and functional benefits. The literature available points to a decrease in mortality, but we could not affirm so in our small population.

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