PEREIRA, Ana; MENESES, Rute    GUIMARAES, Raquel. Perfil psicossocial de portadores de mutação genética BRCA. []. , 21, 1, pp.161-168. ISSN 1645-0086.  https://doi.org/10.15309/20psd210124.

^lpt^aA expansão da genética contribuiu para uma melhor compreensão dos mecanismos subjacentes a determinadas doenças oncológicas antes da sua manifestação e para o reconhecimento das suas implicações nos indivíduos. O processo de testagem e a tomada de conhecimento sobre esta condição tem impacto psicossocial. O objetivo deste estudo foi identificar o perfil psicossocial de indivíduos com mutação genética com/sem manifestação da doença oncológica da mama. Recorreu-se a uma amostra de conveniência, constituída por 62 utentes (31 - BRCA1; 31 - BRCA2) do C.H.S.J, com idades entre os 19 e os 77 anos. Para a recolha de dados administrou-se um Questionário Sociodemográfico e Clínico, a HADS, o WHOQOL-Bref e o BEP. Os resultados demonstraram, com base nas pontuações médias obtidas, a presença de sintomatologia ansiosa leve e ausência de sintomatologia depressiva e afeto negativo nos diferentes grupos. Constataram-se valores sugestivos de boa qualidade de vida, bem como considerável bem-estar pessoal, em todos os domínios, excetuando o domínio da satisfação com a saúde. Os portadores de mutação sem doença oncológica apresentaram valores médios iguais ou ligeiramente superiores aos dos indivíduos com doença, na grande maioria das variáveis em estudo. Apesar da testagem genética ser um processo stressante, os resultados demonstraram que não estão inerentes indicadores preocupantes, mesmo na presença de doença oncológica, ressalvando que a ansiedade foi a variável a suscitar maior cuidado.^len^aThe expansion of genetics contributed to a better understanding of the mechanisms underlying oncological diseases prior to their manifestation and recognition of their implications in individuals. The testing process and knowledge about this condition has psychosocial impact. The aim of this study was to identify the psychosocial profile of individuals with genetic mutation with / without breast cancer disease. A convenience sample was used with 62 users (31 - BRCA1; 31 - BRCA2) from C.H.S.J, aged between 19 and 77 years old. To collect the data, it was administered a Sociodemographic and Clinical Questionnaire, HADS, WHOQOL-Bref and BEP. The results demonstrated, based on the mean scores obtained, a mild anxious symptomatology and the absence of depressive and negative symptomatology in the different groups. Values suggestive of good quality of life were found, as well as considerable personal well-being, in all domains, except in the domain of health satisfaction. Mutation carriers without oncologic disease have mean values equal to or lower than patients with disease, in most of the variables under study. Although genetic testing is a stressful process, the results demonstrated that there are no inherent worrying indicators, even when in the presence of cancer disease, noting that anxiety was the variable to arouse a greater care.

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