PESSOA, Marta    SERGIO, Carla. Uma causa rara de hipertensão arterial secundária. []. , 28, 2, pp.126-133. ISSN 2182-5173.

^lpt^aIntrodução: A Polineuropatia Amilóide Familiar (PAF) tipo 1, mais conhecida por «Doença dos Pezinhos», é a forma hereditária mais comum de amiloidose, causada pela acumulação de uma proteína mutante (transtirretina). Trata-se duma doença rara e de difícil diagnóstico, principalmente quando não há antecedentes familiares. Descrição do caso: Mulher de 60 anos de idade, com antecedentes pessoais de hipotiroidismo, dislipidémia, hiperuricémia, perturbação mista ansioso-depressiva, doença venosa dos membros inferiores e Hipertensão arterial (HTA). Em Junho de 2009 foi observada pela primeira vez pela actual médica de família, trazendo resultados de exames laboratoriais que revelavam proteinúria, em sumária de urina. Após pedido de microalbuminúria e cintigrama renal que revelaram insuficiência renal crónica (IRC), foi referenciada para a consulta de Nefrologia do Centro Hospitalar de Coimbra (CHC), onde iniciou estudo etiológico. Em Agosto de 2010 foi internada no Serviço de Nefrologia do CHC com o diagnóstico de insuficiência renal rapidamente progressiva com proteinúria nefrótica. Realizou biópsia renal cujo resultado revelou amiloidose familiar tipo português (ATTR). Foi orientada para a consulta de Paramiloidose do Hospital Geral de Santo António que actualmente frequenta. Comentário: A discussão deste caso clínico pretende alertar para a importância da realização de uma investigação adequada de um doente com hipertensão arterial. Esta pode revelar factores etiológicos que, mesmo sendo raros e tendo um contexto epidemiológico atípico, devem sempre ser incluídos no processo de raciocínio clínico e diagnóstico diferencial.^len^aIntroduction: Familial amyloid polyneuropathy (FAP) type 1, better known in Portugal as “Doença dos Pezinhos”, is a hereditary form of amyloidosis caused by the accumulation of a mutant protein (transthyretin). It is a rare disease which may be difficult to diagnose when there is no previous family history of the condition. Case description: This report describes the case of a 60-year-old Caucasian woman with a history of hypothyroidism, dyslipidemia, hyperuricemia, mixed anxiety and depressive disorder, chronic venous disease of the legs and hypertension. In June 2009, she was seen for the first time by her new family doctor, with laboratory results that showed proteinuria. A 24-hour urine collection for microalbuminuria and a renal scan were obtained. A diagnosis of chronic renal failure was made. The patient was referred for a nephrology consultation in a central hospital where additional tests were done to determine the cause of her illness. In August 2010, she was hospitalised in the nephrology unit with rapidly progressive renal failure with nephrotic proteinuria. A renal biopsy showed familial amyloidosis, Portuguese type (ATTR). She was then referred to the familial amyloid polyneuropathy clinic in another hospital. Comment: This case report shows the importance of adequate investigation in a patient with arterial hypertension. It also shows how rare causes may be considered in common clinical syndromes.

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