MULJI, Riquen; FLORENCIO, Nuno    ALVES, Pedro. Trimetilaminúria ou síndrome do odor de peixe podre: relato de caso e considerações para a prática clínica. []. , 30, 2, pp.117-121. ISSN 2182-5173.

^lpt^aO «síndrome do odor de peixe podre» ou trimetilaminúria caracteriza-se pela presença de um cheiro típico a peixe podre nas secreções corporais, devido a uma perturbação metabólica pouco frequente, provavelmente subdiagnosticada e da qual podem decorrer perturbações psicossociais graves. Este artigo relata o caso duma utente com este diagnóstico pré-estabelecido, que apresenta odor corporal caraterístico a peixe podre, anosmia seletiva e alergia ao marisco, em que a identificação intuitiva e precoce das medidas terapêuticas poderá ter limitado o impacto da doença. A suspeita diagnóstica é clínica e a confirmação é feita com base em estudo genético ou na excreção urinária de óxido de trimetilamina e trimetilamina. As principais medidas terapêuticas visam controlar o odor de forma a prevenir as complicações, que são determinantes no prognóstico. O objetivo deste artigo breve é a divulgação desta patologia, efetuando uma breve revisão do tema com foco na relevância para a prática clínica do médico de família.^len^a“Fish malodour syndrome” or trimethylaminuria is an infrequent and probably under-diagnosed metabolic disorder characterized by a decaying fish odour in body secretions with potentially severe psychosocial complications. This article presents a patient with trimethylaminuria, with the typical body odour, selective anosmia, and seafood allergy. Her parents intuitively applied adequate treatment that probably prevented adverse consequences. The diagnosis is based on clinical symptoms and is confirmed either by genetic testing or urinary levels of trimethylamine oxide and trimethylamine. Treatment aims to reduce body odour and prevent complications, which determine prognosis. This article aims to increase awareness of the condition and present information relevant to the family physician.

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