MENDES, Ana Rita; MELO, Gonçalo    DANTAS, Ana. Um jovem com hipocalcémia: um relato breve. []. , 31, 3, pp.216-220. ISSN 2182-5173.

^lpt^aIntrodução: A coexistência de duas endocrinopatias é uma situação rara e cujo diagnóstico pode constituir um desafio. Descrição do caso: Doente de 32 anos iniciou queixas de dificuldade em manter ereção sustentada e lombalgia de ritmo mecânico, em 2011. As queixas foram interpretadas como estenose do canal raquidiano lombar com neuropatia mista. Cerca de seis meses depois recorreu novamente a consulta aberta na sua unidade de saúde familiar, agora por parestesias generalizadas. Iniciou suplementação com magnésio e pediu-se avaliação analítica que mostrava hipocalcémia. Dez dias depois, por agravamento do quadro clínico, o utente decidiu recorrer ao serviço de urgência, tendo ficado internado no serviço de medicina interna para investigação da hipocalcémia. À data de alta apurou-se tiroidite auto-imune com hipotiroidismo subclínico e hipoparatiroidismo, tendo sido colocada a hipótese de síndroma poliglandular auto-imune. Cerca de oito meses depois surgiu novo internamento no serviço de endocrinologia, motivado por quadro semelhante. Confirmaram-se os diagnósticos de hipotiroidismo e hipoparatiroidismo primários, mas a avaliação analítica realizada excluiu a etiologia auto-imune do hipoparatiroidismo, tendo ficado assim descartada a hipótese diagnóstica de síndroma poliglandular auto-imune. O resultado do teste genético, entretanto realizado para despiste de etiologia genética, veio mais tarde confirmar a existência de polimorfismo do gene CASR. Comentário: O caso clínico que descrevemos mostra que nem sempre é possível enquadrar os sinais e sintomas numa única entidade nosológica. A marcha diagnóstica revelou-se complexa, mas foi essencial para esclarecer o diagnóstico. Neste sentido, o teste genético confirmou o polimorfismo do gene CASR. O polimorfismo resulta num ganho de função do recetor que leva à inibição da secreção da PTH e reabsorção de cálcio, com aumento da excreção urinária.^len^aIntroduction: The coexistence of two endocrine diseases is rare. Making the right diagnoses can be challenging. Case report: A 32 year-old man complained of difficulty in maintaining a sustained erection and mechanical low back pain in 2011. Those complaints were attributed to lumbar spinal stenosis with mixed neuropathy. Six months later he went to his family doctor with generalized paraesthesia. Supplementation with oral magnesium was started and hypocalcaemia was found. Ten days later due to exacerbation of his condition, he went to the emergency department of a local hospital and was admitted to an internal medicine ward for investigation of hypocalcaemia. He was discharged with the diagnosis of autoimmune thyroiditis with subclinical hypothyroidism and hypoparathyroidism. This raised the possibility of polyglandular autoimmune syndrome. Eight months later, he was admitted to the endocrinology ward with similar symptoms. The diagnoses of hypoparathyroidism and primary hypothyroidism were made but an autoimmune aetiology for hypoparathyroidism was ruled out. The results of genetic testing confirmed the existence of a polymorphism in the CASR gene. Comment: This case report shows that we cannot always fit signs and symptoms into the diagnosis of a single disease. Many diagnostic tests were necessary to make the right diagnosis in this case. Genetic testing confirmed the polymorphism of the CASR gene. This polymorphism results in amplification of function of the receptor that leads to the inhibition of PTH secretion and resorption of calcium with increased urinary excretion.

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