COSTA, Sara Neves; MADEIRA, Sara; SOBRAL, Maria Ana    DELGADINHO, Gonçalo. Hemoglobinopatias em Portugal e a intervenção do médico de família. []. , 32, 6, pp.416-424. ISSN 2182-5173.

^lpt^aAs hemoglobinopatias são as doenças hereditárias mais frequentes e o seu diagnóstico precoce pode reduzir a morbimortalidade através da implementação atempada de medidas preventivas e terapêuticas. O médico de família encontra-se numa posição privilegiada para a realização do rastreio destas patologias. Neste artigo são revistos elementos clínicos e epidemiológicos das hemoglobinopatias major. Com base nestas características é proposta uma abordagem por parte dos cuidados de saúde primários, de forma a identificar precocemente e/ou gerir as principais complicações associadas a esta condição. Por fim, e com o intuito de promover uma reflexão crítica, compilámos os documentos publicados sobre a epidemiologia nacional nesta temática. Em Portugal existe uma única norma de orientação clínica que contempla a temática das hemoglobinopatias na perspetiva do rastreio pré-natal. Esta norma data de 2004, apesar de não terem sido publicados estudos epidemiológicos de caráter nacional desde a década de 80. Considerando os fenómenos migratórios externos e internos decorridos desde esse tempo, deverão os profissionais de saúde refletir sobre a proposta vigente de aplicação de um rastreio dirigido a zonas de risco então identificadas. Conclui-se que é premente sensibilizar e capacitar os médicos de família na abordagem destas patologias. A revisão da epidemiologia nacional e eventuais condicionalismos regionais parecem ter também uma importância fundamental, de modo a serem tomadas decisões baseadas em evidência científica e mais orientadas para as necessidades específicas da população.^len^aHemoglobinopathies are among the most common inherited diseases. Early diagnosis can reduce morbidity and mortality with prompt implementation of preventive and therapeutic measures. The family physician can perform screening tests for hemoglobinopathies to help achieve this. This article reviews the clinical and epidemiological features of the major hemoglobinopathies. Based on these characteristics, an approach is proposed for primary health care services to identify and manage the complications related to these conditions. In order to promote critical reflection on this topic, we have collected the literature on the epidemiology of these conditions in Portugal. There is only one Portuguese guideline on hemoglobinopathies. This was published in 2004 but there have been no epidemiological studies published in Portugal since the 1980s. Given the patterns of external and internal migration of the population since that time, health professionals should reflect on the need for targeted screening for hemoglobinopathies in the risk areas identified previously. We conclude that is urgent to sensitize and train family physician to address these conditions. A new study of the national epidemiology of hemoglobinopathies and possible regional variations is necessary in order to make decisions based on scientific evidence and focused on the specific needs of the population.

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