MAGALHAES, Sara; RODRIGUES, Marlene    SA, Maria João Nabais. Mais do que uma insuficiência de crescimento: relato de caso. []. , 33, 1, pp.63-69. ISSN 2182-5173.

^lpt^aIntrodução: A insuficiência de crescimento (IC) constitui um motivo frequente de referenciação a consultas médicas em idade pediátrica. As causas podem ser múltiplas, sendo a sua identificação fundamental para o tratamento e/ou prevenção de complicações secundárias. Apesar da baixa prevalência das doenças genéticas inatas, é importante estar ciente desta possibilidade na investigação etiológica da IC. Descrição do caso: Apresenta-se o caso de uma criança de dois anos, do género masculino, com antecedentes de restrição do crescimento intrauterino e dificuldades de alimentação desde o período neonatal, observada em consulta de medicina geral e familiar com IC e atraso global do desenvolvimento psicomotor (ADPM). Adicionalmente, a observação de dismorfias craniofaciais típicas, íris estrelada, voz rouca, laxidez articular e uma personalidade hipersociável e comunicativa, permitiram suspeitar de síndroma de Williams. Foi solicitada consulta de genética médica, tendo o diagnóstico clínico sido confirmado através da identificação da deleção da região cromossómica 7q11.23, o que permitiu uma vigilância clínica adequada da criança, assim como o aconselhamento genético dos jovens progenitores. Comentário: Apesar das inúmeras causas de IC, as síndromas de etiologia genética devem ser consideradas na presença de ADPM e/ou anomalias congénitas. O médico de família, como principal mediador entre o doente e a família, deverá possuir conhecimentos básicos que permitam o reconhecimento de manifestações clínicas sugestivas de doenças genéticas inatas, de modo a efetuar um diagnóstico e/ou uma referenciação precoces dos doentes e seus familiares em risco.^len^aIntroduction: Failure to thrive is a common reason for referral of children for pediatric consultation. There are many causes and the correct diagnosis is essential for the treatment and prevention of secondary complications. Although genetic diseases as a cause of failure to thrive are rare, awareness of this possibility is necessary. Case report: A 2-year-old boy, with history of intrauterine growth retardation and feeding difficulties from the neonatal period, was seen in a general practice consultation due to failure to thrive and global psychomotor developmental delay. In addition to these medical problems, the child had craniofacial dysmorphism, a stellate iris pattern, a hoarse voice, lax joints, and an overfriendly and talkative personality. The diagnosis of Williams syndrome was proposed. The patient was referred to a medical genetics consultation and the diagnosis was confirmed by demonstrating a chromosomal microdeletion at 7q11.23. The child was referred for appropriate follow-up of the child and his young parents received genetic counselling. Comment: The presence of psychomotor developmental delay and multiple physical anomalies should raise the possibility of a genetic syndrome as a cause of failure to thrive. Family physicians should have basic knowledge of genetic disorders to allow the recognition of clinical signs suggestive of inborn genetic diseases in order to enable early diagnosis and referral of the patient and the family for medical genetic consultation.

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