BIZARRO, Marisa Benigno; OLIVEIRA, Marco André; NERY, Lurdes    ALVES, Dora Isabel. Miastenia gravis, o diagnóstico no olhar: relato de um caso. []. , 33, 6, pp.402-406. ISSN 2182-5173.

^lpt^aIntrodução: A miastenia gravis (MG) é uma doença neurológica autoimune crónica, que afeta as estruturas pós-sinápticas da junção neuromuscular dos músculos esqueléticos, caracterizada por fraqueza e fadiga muscular localizada ou generalizada. Descrição de caso: Mulher de 31 anos, sem antecedentes pessoais de relevo. Recorreu à consulta da USF por dificuldade em encerrar de forma completa ambas as pálpebras e desconforto na região cervical anterior com início há um mês. Ao exame objetivo constatou-se aparente exoftalmia, tendo-se colocado inicialmente a hipótese de patologia tiroideia. Uma semana depois, para além das queixas iniciais, existia noção de voz nasalada e desconforto facial que agravava sobretudo ao final do dia, motivo pelo qual foi solicitada TC dos seios peri-nasais para exclusão de sinusite ou lesão ocupante de espaço. Na semana seguinte mantinha sintomatologia mas, após anamnese cuidada, constatou-se que apresentava também visão turva, parestesias faciais e disfagia. Perante esta sintomatologia foi excluída, em primeiro lugar, lesão cerebral ocupante de espaço por RMN-CE e suspeitou-se de patologia do foro neurológico e/ou muscular, nomeadamente MG, tendo sido referenciada para consulta de neurologia. A EMG com estimulação repetitiva e a pesquisa de anticorpos anti-AChR corroboraram a hipótese diagnóstica colocada. A resposta inicial à piridostigmina foi fruste, com impacto negativo na qualidade de vida da utente. Entretanto, após sucessivos reajustes terapêuticos, o seu estado clínico melhorou significativamente e neste momento encontra-se clinicamente estável com apenas limitações mínimas. Mantém-se em seguimento regular devido ao caráter crónico da doença e pelo risco de flutuações quer a nível da evolução clínica quer a nível da resposta ao tratamento. Discussão: Este caso clínico constituiu um enorme desafio diagnóstico. Reflete a importância da anamnese, do índice de suspeição (decorrente do conhecimento teórico e da experiência clínica), da continuidade e articulação dos cuidados^len^aIntroduction: Myasthenia gravis (MG) is a chronic autoimmune neurologic disease, which affects the postsynaptic structures of the neuromuscular junction, characterized by localized or generalized weakness and muscle fatigue. Case description: 31-year-old woman, without significant past medical history, reports difficulty in completely closing both eyelids and discomfort in the anterior cervical region, with onset one month ago. Physical examination revealed apparent exophthalmos, and the hypothesis of thyroid pathology was initially considered. A week later, in addition to the initial complaints, the patient also reported nasal voice and facial discomfort that worsened at the end of the day. A CT scan of the paranasal sinuses was requested to exclude the presence of sinusitis or space occupying lesion. The following week, the patient maintained the same symptoms but, after careful examination, it was verified that the patient also presented with blurred vision, facial paresthesia and dysphagia. The presence of an intracranial space occupying lesion was excluded by magnetic resonance imaging of the brain and then the hypothesis of a neuromuscular disease, namely MG, was considered. The patient was referred to a neurologist. The electromyography with repetitive nerve stimulation and the search for anti-AChR antibodies corroborated this diagnostic hypothesis. The initial response to pyridostigmine was poor, with a negative impact on the patients' quality of life. However, after successive adjustments, her clinical status has significantly improved and she is currently clinically stable with only minor limitations. Due to the chronic nature of the disease and the risk of fluctuations both in clinical evolution and response to treatment, the patient has regular follow-up appointments. Discussion: This case report presented a great diagnostic challenge. It reflects the importance of anamnesis, high level of suspicion (due to theoretical knowledge and clinical experience), and of continuity and transitions of care

: .

        · | |     · |     · ( pdf )