MARQUES, Andreia Sofia Ferreira    GARCES, Marisa Daniela Correia. Polineuropatia amiloide familiar de início tardio: o desafio do diagnóstico. []. , 34, 5, pp.322-326. ISSN 2182-5173.  https://doi.org/10.32385/rpmgf.v34i5.11945.

^lpt^aIntrodução: A polineuropatia amiloide familiar (PAF) é uma amiloidose hereditária que se manifesta através de uma neuropatia mista (sensitiva, autonómica e motora) de caráter progressivo. Este caso clínico evidencia a importância do médico de família no diagnóstico desta patologia, enquanto realça as principais dificuldades nesse diagnóstico em idades mais tardias e quando não existe história familiar conhecida. Descrição do caso: Mulher de 71 anos, com antecedentes pessoais de carcinoma ductal in situ, síndroma do túnel cárpico e bócio multinodular adenomatoso. Nos últimos cinco anos apresentou múltiplas queixas inespecíficas, como obstipação crónica, dores nevrálgicas e parestesias das mãos e pés, perda progressiva de controlo do esfíncter urinário, deterioração progressiva da capacidade de locomoção, perda de peso. Não havia história familiar de PAF, exceto um irmão de 65 anos com diagnóstico de PAF de início tardio, após apresentar queixas de parestesias das mãos e pés. Esta informação alertou para a hipótese de diagnóstico de PAF, capaz de integrar as suas múltiplas queixas, a qual se veio a comprovar após teste genético. Comentário: Este caso clínico apresenta uma série de particularidades que nos devem alertar para o facto de esta patologia poder surgir com um padrão diferente do que foi descrito por Corino de Andrade: a idade de início, a ausência de progenitores afetados, bem como o atingimento de famílias sem naturalidade na Póvoa de Varzim. Assim, o conhecimento de variantes tardias da PAF, como a apresentada neste caso clínico, é fundamental, de modo a que o médico esteja sensibilizado para formas de apresentação menos típicas, permitindo que o diagnóstico possa ser feito o mais precocemente possível.^len^aIntroduction: Familial amyloid polyneuropathy (FAP) is a hereditary amyloidosis that presents with a progressive, mixed neuropathy (sensory, autonomic and motor). This case shows the importance of the family physician in the diagnosis of this pathology, while highlighting the main difficulties of performing the diagnosis at advanced ages, and when there are no other documented cases in the family. Case report: A 71-year-old woman with a personal history of ductal carcinoma in situ, carpal tunnel syndrome, and adenomatous multinodular goiter. Over the past 5 years, she has had multiple non-specific complaints, including chronic constipation, neuralgia and paresthesias of the hands and feet, progressive loss of control of the urinary sphincter, progressive locomotor activity deterioration, and weight loss. There was no family history of PAF except a 65-year-old sibling diagnosed with late-onset PAF with complaints of paresthesias of the hands and feet. This information alerted to the hypothesis of a diagnosis of FAP, which would justify the multiple complaints of the patient, and which was confirmed by genetic testing. Comment: This clinical case describes a series of particularities that should alert us to the fact that this pathology may arise with a different pattern than the one described by Corino de Andrade: the age of onset, the absence of affected parents, as well as the presence of the disease in families that are not originally from Póvoa de Varzim. Thus, the knowledge of late variants of PAF as the one presented in this case report is fundamental to raise awareness on less typical clinical presentations, thus allowing an early diagnosis.

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