TINOCO, Inês; FERREIRA, Joana Oliveira; RODRIGUES, João    ARENGA, Marta. Esclerose múltipla, o afastar da lupa: relato de caso. []. , 35, 3, pp.232-238. ISSN 2182-5173.  https://doi.org/10.32385/rpmgf.v35i3.12007.

^lpt^aIntrodução: A esclerose múltipla é uma doença desmielinizante, inflamatória e degenerativa do sistema nervoso central. Pode ter uma apresentação clínica variável, o que torna o seu diagnóstico desafiante, uma vez que deve atender à combinação de sintomas, da sua evolução e dos resultados de exames auxiliares de diagnóstico mais diferenciados. Descrição do caso: Doente do sexo feminino, 38 anos de idade, recorre ao médico de família por perda ponderal significativa, fadiga, polifagia e poliúria, com consequente despiste de causas orgânicas graves. Seguiram-se múltiplas consultas com apresentação de queixas inespecíficas (incontinência urinária, diminuição da acuidade visual, fraqueza muscular, desequilíbrio e tonturas) com aparentes alterações justificativas, quer ao exame objetivo quer em meios complementares de diagnóstico. Pelo facto de se estar perante uma mulher jovem, com múltiplos sintomas neurológicos (visuais, motores, sensitivos e esfincterianos) e considerando os antecedentes familiares (irmã com doença semelhante), colocou-se a hipótese diagnóstica de doença desmielinizante. No seguimento foi pedida tomografia computorizada crânio-encefálica, que revelou a presença de múltiplas lesões hipodensas da substância branca, e realizou-se referenciação à consulta de neurologia. Após as avaliações clínicas e a realização de mais exames complementares confirmou-se o diagnóstico de esclerose múltipla. Comentários: O curso da patologia é imprevisível, o que se justifica pela multiplicidade e distribuição aleatória de lesões na substância branca do sistema nervoso central. Estas patologias exigem ainda uma articulação multidisciplinar eficiente com os cuidados de saúde secundários, de modo a prestar o devido acompanhamento dos doentes e seus familiares, ultrapassando as limitações inerentes aos cuidados de saúde primários. Este caso clínico, pela sua gravidade e pelo impacto na qualidade de vida da doente, pretende alertar os médicos de família para a existência desta entidade clínica e promover a deteção precoce e o início atempado dos tratamentos.^len^aIntroduction: Multiple sclerosis is a demyelinating, inflammatory and degenerative disease. It may assume several clinical features, hampering the diagnosis, which should integrate a combination of the main symptoms, the clinical course and the results of more differentiated complementary exams. Case description: Young female, 38 years old, who consults her family doctor due to significant weight loss, tiredness, poly-phagia, and polyuria. Serious organic diseases were excluded. Multiple appointments followed this episode, where she presented unspecific symptoms (urinary incontinence, visual acuity impairment and muscle weakness, disequilibrium, and dizziness), which were confirmed in physical examination and though complementary exams. Because of her young age, and presenting multiple neurologic symptoms (visual, motor, sensitive and sphincter) we suspected of a demyelinating disease. Considering her family history (a similar disease in a sister), a Head CT was requested, and showed multiple hypodense lesions of the white matter, which sustained the diagnostic hypothesis, and that motivated the patient referral to Neurology. After a clinical evaluation and additional complementary tests, the diagnosis of Multiple Sclerosis was confirmed. Comments: The clinical course of this disease is unpredictable, which is associated to multiple and random lesions of the white matter of the Central Nervous System. This case report is an example of the diagnostic challenge that demyelinating diseases represent. These pathologies require a multidisciplinary articulation with Secondary Health Care, effective enough to allow an appropriate follow-up of such patients, and surpassing the inherent limitations of the Primary Health Care. This case, for its severity and impact on the patient’s quality of life, intends to make aware of the clinical suspicion for this pathology, allowing early diagnosis and treatment.

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