CORREIA, Sofia    ANDRADE, Cátia. Polipose adenomatosa familiar: um relato de caso. []. , 36, 1, pp.66-71. ISSN 2182-5173.  https://doi.org/10.32385/rpmgf.v36i1.12279.

^lpt^aIntrodução: A síndroma de polipose adenomatosa familiar (PAF), na sua forma clássica, é autossómica dominante. Os indivíduos afetados podem permanecer assintomáticos por vários anos, pelo que se houver história familiar de PAF dever-se-á manter suspeição clínica. Assim, este relato de caso pretende reforçar o papel do médico de família na abordagem desta patologia rara e realçar a necessidade de um trabalho em equipa e de cuidados de saúde perfeitamente coordenados, tendo em conta as dificuldades existentes no seu diagnóstico atempado. Descrição do caso: Utente com 20 anos observada pela sua médica de família por história de vómitos, dejeções diarreicas frequentes e perda ponderal de 7kg com duas semanas de evolução. Ao exame objetivo, com dor à palpação e sinal de blumberg presente na transição da região peri-umbilical para o hipocôndrio esquerdo. Através da entrevista clínica e realização do genograma familiar verificou-se a existência de um padrão de transmissão hereditária de patologia do trato gastrointestinal. Foi enviada para o serviço de urgência hospitalar, onde se excluiu a existência de patologia cirúrgica abdominal e/ou ginecológica, tendo tido alta referenciada para consulta de medicina interna. Após realização de colonoscopia total ficou internada para resseção cirúrgica de adenocarcinoma do cólon sigmóide. Comentário: Este caso realça simultaneamente a importância do genograma familiar e a limitação temporal à sua aplicação pelo médico de família. Reforça ainda a importância da integração e coordenação de cuidados de saúde nesta patologia. O médico de família deverá conhecer as possíveis complicações da intervenção cirúrgica realizada, bem como outras patologias associadas à PAF e qual o tipo de acompanhamento que deve ser feito nestes utentes. Neste caso há ainda que ter em consideração a necessidade de rastreio de outros familiares afetados e a importância da consulta pré-concecional e/ou de diagnóstico pré-natal.^len^aIntroduction: The familial adenomatous polyposis syndrome (FAP), in its classic form, is autosomal dominant. The affected individuals may remain asymptomatic for several years, so it’s important to know their family history and maintain a certain degree of clinical suspicion. Therefore, this case intends to reinforce the role of the family doctor in the approach of this rare pathology and emphasize the need for perfectly coordinated teamwork and health care, bearing in mind the difficulties of a timely diagnosis. Case description: A 20-year-old woman was observed by her family doctor for vomiting, frequent diarrhea and weight loss of 7kg in the last two weeks. She had pain and rebound tenderness on palpation of the peri-umbilical region and left hypochondrium. Through the clinical interview and realization of the family genogram, it was verified the existence of a pattern of hereditary transmission of the pathology of the gastrointestinal tract. She was sent to the emergency department of the hospital, where the existence of surgical and gynecological pathology was excluded, having medical release but referred for internal medicine consultation. After a complete colonoscopy, she was admitted for surgical resection of adenocarcinoma of the sigmoid colon. Comment: This case highlights both the importance of the genogram and the temporal limitation on its application by the family doctor. It also reinforces the importance of integrating and coordinating health care in this pathology. The family doctor should know the possible complications of the surgical intervention, as well as other pathologies associated with FAP and what kind of follow-up should be done in these patients. In this case, it is also necessary to take into account the need for screening of other affected relatives and the importance of pre-conception consultation and/or prenatal diagnosis.

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