MIRAGAIA, Telma; NUNES, Joana Fechado; SAMPAIO, André Forjaz de    CORREIA, Sofia Feijó. Testes pré-natais não invasivos para rastreio de aneuploidias: revisão baseada na evidência. []. , 36, 3, pp.253-264. ISSN 2182-5173.  https://doi.org/10.32385/rpmgf.v36i3.12547.

^lpt^aObjetivos: Comparar a performance, limitações e custo-efetividade do teste pré-natal não invasivo baseado na medição de ácido desoxirribonucleico (ADN) livre fetal com os testes tradicionais em grávidas. Fontes de dados: Bases de dados Guidelines Finder, TRIP database, CMA Infobase, The Cochrane Library, DARE, Bandolier e PubMed. Métodos de revisão: Pesquisa de meta-análises (MA), revisões sistemáticas (RS), ensaios clínicos controlados e randomizados (ECR) e guidelines publicados nas línguas inglesa, portuguesa e espanhola, entre janeiro de 2013 e julho de 2018. Termos utilizados: non-invasive prenatal test e cell-free fetal DNA. Foi utilizada a escala Canadian TASK Force na avaliação dos estudos, atribuição dos níveis de qualidade da evidência e classificação de recomendação. Foram excluídos artigos repetidos ou que não cumpriam os objetivos. O outcome selecionado foi a performance, limitações e custo-efetividade do teste. Resultados: Obtiveram-se 517 artigos, cumprindo 12 os critérios de inclusão: seis guidelines, duas RS e quatro RS com MA. O teste pré-natal não invasivo baseado na pesquisa de ADN livre fetal apresenta melhor performance para as trissomias 21, 18 e 13 que os testes tradicionais. A validade clínica do teste é superior para a trissomia 21. Não é um teste diagnóstico, devendo ser confirmado por teste invasivo, se os resultados forem positivos ou inconclusivos e feito encaminhamento para aconselhamento genético. Conclusões: O teste pré-natal não invasivo baseado na pesquisa de ADN livre fetal para as trissomias 21, 18 e 13 pode ser uma opção para grávidas de alto risco em vez da amniocentese. Se o teste for positivo ou inconclusivo deve ser confirmado por teste invasivo (II-2A). Apresenta limitações, nomeadamente se a idade gestacional for inferior a 10 semanas, obesidade, gravidez múltipla ou neoplasia materna. Nestes casos, as grávidas devem ser estudadas. Atualmente, o custo-efetividade do rastreio sequencial contingente é incerto e o rastreio universal não é custo-efetivo (III-C).^len^aObjectives: We aim to compare the performance, limitations, and cost-effectiveness of non-invasive prenatal cell-free fetal DNA test (cff-DNA), with the traditional tests in pregnant women. Data Sources: Guidelines Finder, TRIP database, CMA-Infobase, The Cochrane Library, DARE, Bandolier, and PubMed. Review methods: We searched for meta-analysis, systematic reviews, controlled and randomized clinical trials, and clinical guidelines published in English, Portuguese, and Spanish languages between January 2013 and July 2018. Searched terms: “non-invasive prenatal test” and “cell-free fetal DNA”. The Canadian TASK Force scale was used to assess the studies’ quality and to assign the level of evidence and strength of recommendation. The selected outcome was performance, limitations, and cost-effectiveness of the test. Results: The search provided 517 articles. Twelve met the inclusion criteria: two were systematic reviews, four were systematic reviews with meta-analysis, and six were clinical guidelines. The cff-DNA test has better performance to detect trisomy 21, 18, and 13 than traditional tests. Its clinical validity is higher for trisomy 21. However, it’s not a diagnostic test. Therefore, a positive or inconclusive result must be confirmed by a diagnostic test and the pregnant women referred for genetic counseling. Conclusions: The cff-DNA test could be an option to detect trisomy 21, 18, and 13 in the high-risk pregnant women, rather than amniocentesis. If the test result is positive or inconclusive, it must be confirmed by an invasive test (II-2A). It has some limitations like test performance before 10 weeks of gestational age, maternal obesity, multiple pregnancies, or maternal neoplasia. In these situations, pregnant women should be studied. Currently, the cost-effectiveness of the contingent screening is uncertain, and the universal screening isn’t cost-effective (III-C).

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