ABREU, Mariana; JARDIM, Joana    BARREIRA, João Luís. Microcefalia: um caso de fenilcetonúria materna não diagnosticada. []. , 36, 5, pp.441-445. ISSN 2182-5173.  https://doi.org/10.32385/rpmgf.v36i5.12567.

^lpt^aIntrodução: A microcefalia e a microencefalia que lhe está associada pode ter início intrauterino ou pós-natal. A etiologia é diversa, englobando doenças genéticas, metabólicas, infeções intrauterinas ou exposições ambientais, exigindo uma abordagem diagnóstica específica. Descrição do caso: Apresenta-se uma lactente de 10 meses, com história de restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, atraso do desenvolvimento psicomotor e dismorfias faciais. A mãe evidenciava atraso intelectual e tinha outro filho com microcefalia e atraso do desenvolvimento psicomotor. Suspeitou-se de um fator materno na génese deste quadro. Os níveis séricos maternos de fenilalanina foram compatíveis com o diagnóstico de fenilcetonúria clássica, identificando-se a síndroma de fenilcetonúria materna. Comentário: Níveis séricos elevados de fenilalanina durante a gravidez são teratogénicos para o feto e associam-se a restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, cardiopatias congénitas, dismorfias faciais, atraso de crescimento pós-natal e atraso do desenvolvimento psicomotor. Esta embriopatia pode ser prevenida pela restrição dietética de fenilalanina, iniciada antes da conceção e mantida na gravidez.^len^aIntroduction: Microcephaly is associated with microencephaly and it may be present at birth or may develop in the postnatal period. The pathogenesis of microcephaly is heterogeneous, ranging from genetic causes, metabolic diseases, intrauterine infections, or environmental factors. A specific approach is needed. Clinical case: We present a 10 months old female with intrauterine growth restriction, microcephaly, psychomotor developmental delay, and facial dysmorphism. Her mother revealed intellectual disability and had another son with microcephaly and psychomotor developmental delay. We suspected a maternal condition to explain this. Maternal serum levels of phenylalanine were consistent with classic phenylketonuria, placing the diagnosis of maternal phenylketonuria syndrome. Discussion: Elevated phenylalanine levels in pregnant women are teratogenic and can result in intrauterine growth restriction, microcephaly, cardiac malformations, facial dysmorphism, delayed postnatal growth, and psychomotor developmental delay. This embryopathy can be prevented by dietary restriction of phenylalanine before and during pregnancy.

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