RUA, Inês; RIBAU, Rita; SILVA, Mariana Fonseca    MARTINS, Elsa. Trimetilaminúria, uma doença social? Relato de caso. []. , 38, 4, pp.408-411.   31--2022. ISSN 2182-5173.  https://doi.org/10.32385/rpmgf.v38i4.13499.

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A trimetilaminúria ou “síndroma do cheiro a peixe” é uma doença metabólica rara, considerada subdiagnosticada, devida ao défice da enzima flavina mono-oxigenase 3. Esta patologia tem como sintomas a presença de odor a peixe após a ingestão de alimentos contendo precursores de trimetilamina. Não apresenta outros sintomas físicos de relevo, mas pode representar consequências importantes a nível social e psicológico. O conhecimento da patologia e o seu diagnóstico precoce permite reduzir o impacto nocivo a estes níveis, através da adoção de estratégias para reduzir a sintomatologia. Este artigo apresenta um caso clínico de uma doente, do sexo feminino, com seis anos de idade, com trimetilaminúria, realçando a importância da consulta de saúde infantil e juvenil, realizada nos cuidados de saúde primários, para a valorização das queixas apresentadas pelos familiares e para a identificação precoce de patologias raras, mas com potenciais complicações a longo prazo.

Trimethylaminuria or ‘fish odour syndrome’ is a rare and under-recognised disease caused by a deficit of flavin monooxygenase 3 enzyme (FMO3). This disease is characterized by the presence of a fishy smell after the ingestion of foods containing trimethylamine precursors. There are no other relevant physical symptoms, however, the social and psychological consequences may be detrimental. Understanding and diagnosing the disease is key to minimising its social and psychological impact, through the implementation of symptom reduction strategies. This article presents a case report of a 6-year-old female patient with trimethylaminuria, highlighting the importance of children’s consultation done in primary care to address family concerns and early detect rare diseases, but with possible long-term complications.

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