Introdução:

A síndrome de Klippel-Feil (SKF) é uma doença que afeta maioritariamente a coluna vertebral, causando a fusão de vértebras. Associadamente estão descritos defeitos ao nível de outros sistemas, nomeadamente cardiovascular, renal, entre outros. Este caso clínico reúne parte destas alterações e tem como objetivo sensibilizar a comunidade médica para esta patologia e para as suas comorbilidades. Pretende também alertar para o papel preponderante do médico de família (MF) no acompanhamento longitudinal do utente e da sua família.

Descrição do caso:

Utente, sexo masculino, 15 anos, sem antecedentes pessoais de relevo, recorre a consulta com MF por queixas de dor cervical e torácica associada a movimentos de rotação e flexão da coluna. Ao exame objetivo destaca-se pescoço curto, implantação baixa da linha do cabelo, escoliose, cifose cervical e retificação da coluna lombar. É pedida TC coluna que demonstra fusão de várias vértebras cervicais e lombares. Coloca-se a hipótese de SKF, pelo que se procede à pesquisa de outras malformações associadas, identificando-se agenesia do rim direito e rim esquerdo vicariante, atresia palatina e válvula aórtica bicúspide. O MF estabelece contacto com várias especialidades de forma a criar o plano terapêutico ideal.

Comentário:

Este caso retrata o processo de diagnóstico e de acompanhamento de um adolescente com suspeita de uma síndrome rara com afeção osteo-articular, renal, cardiovascular e palatina. Ao longo deste processo coube ao MF a função de moderador dos cuidados de saúde. O apoio contínuo e longitudinal ao utente e à sua família foi essencial para superar os períodos de incerteza e fragilidade. Prevê-se que, no futuro, as alterações estruturais osteo-articulares possam causar limitações funcionais, com consequente redução da sua qualidade de vida. Este processo tem sido discutido com o utente e com a sua família, de modo a criar estratégias de prevenção e de reabilitação de comorbilidades futuras.

Introduction:

Klippel-Feil syndrome (KFS) is a disease that predominantly affects the spine leading to the fusion of vertebrae. In addition, defects in other systems are described, namely cardiovascular, renal, among others. This clinical case reports part of these changes and aims to raise awareness of this pathology and its comorbidities for the medical community. It also intends to highlight the role of the family doctor (FD) in the follow-up of the patient and his family.

Case description:

15-year-old male with no relevant medical history complains of neck and chest pain with rotation and flexion of the cervical thoracic spine. Physical examination reveals a short neck, low hairline implantation, scoliosis, cervical kyphosis, and lumbar spine straightening. Spinal CT shows fusion of several cervical and lumbar vertebrae. The hypothesis of KFS is raised and other associated malformations are investigated identifying: agenesis of the right kidney and vicarious left kidney, palatal atresia, and bicuspid aortic valve. The FD establishes contact with various specialties to create the ideal therapeutic plan.

Comment:

This case portrays the process of diagnosis and follow-up of an adolescent suspected of having a rare syndrome with osteoarticular, renal, cardiovascular, and palatine involvement. Throughout this process, the FD was the health care manager. The longitudinal support provided to the patient and his family was essential to overcome periods of uncertainty and fragility. It is expected that in the future, osteoarticular structural abnormalities may cause functional limitations, with a consequent reduction on his quality of life. This process has been discussed with the patient and his family to create strategies to prevent future comorbidities and to improve quality of life with physical rehabilitation.

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