GE-Portuguese Journal of Gastroenterology
ISSN 2341-4545
ABREU, Nélia; PEREIRA, Vítor Magno; PESTANA, Madalena JASMINS, Luís. Perspetivas futuras no diagnóstico e tratamento da doença hepática na deficiência de alfa-1 antitripsina. []. , 30, 5, pp.1-9. 01--2023. ISSN 2341-4545. https://doi.org/10.1159/000528809.
A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma das doenças genéticas mais comuns e é causada por mutações no gene SERPINA1. A mutação Pi*Z em homozigotia é responsável pela maioria dos casos de apresentação clássica da deficiência de alfa-1-antripsina, que se caracteriza por uma diminuição significativa dos níveis séricos desta proteína com forte predisposição ao desenvolvimento de doença pulmonar e hepática. O diagnóstico precoce e tratamento da doença hepática representam importantes desafios na prática clínica. Nesta revisão, os autores têm como objetivo resumir a evidência atual dos métodos não invasivos na avaliação da fibrose hepática, bem como, elucidar as principais estratégias terapêuticas atualmente sob investigação e que poderão emergir num futuro próximo.
: Alfa-1 antitripsina; Doença hepática; Tratamento.