RODEIA, Joaquim et al. Braquidactilia congénita associada a Síndrome Oro-Facial-Digital tipo I . []. , 23, 4, pp.345-351. ISSN 1646-2122.

^lpt^aIntrodução: O Síndrome Oro-Facial-Digital (SOFD) engloba um grupo heterogéneo de doenças do desenvolvimento embrionário caracterizado por malformações da cavidade oral, da face e dos dedos. Até hoje foram descritos cerca de 11 tipos diferentes, com um espectro alargado de manifestações clínicas. O tratamento das malformações é essencialmente cirúrgico e constitui um desafio para o cirurgião. Neste trabalho descrevemos um caso raro de braquidactilia associada a SOFD tipo I (SOFD1) e o seu tratamento cirúrgico. Caso clínico: Doente de 20 anos, do sexo masculino, com braquidactilia congénita envolvendo o 3º metacárpico da mão esquerda associada a SOFD1. Foi submetido a osteotomia metafisária proximal do 3º metacárpico e distração osteogénica com fixador externo monolateral, com o objetivo de restabelecer o comprimento ósseo. Aos 3 anos de follow-up encontra-se satisfeito com o resultado obtido, sem dor, sem limitação da flexão da articulação metacárpico-falângica mas com um défice de extensão de 20º. Discussão: As primeiras técnicas utilizadas na correção da braquidactilia incluíam osteotomia e interposição de enxerto ósseo. A distração osteogénica começou a ser aplicada em cirurgia da mão em 1970 por Matev, no tratamento de reconstrução de falanges e metacarpos amputados. Atualmente não existe consenso em relação ao método mais adequado para corrigir a braquidactilia. Neste doente optou-se pelo alongamento por distração osteogénica, com bom resultado final estético e funcional.^len^aIntroduction: Oro-Facial-Digital Syndrome (OFDS) comprises a heterogenous group of embrionary development disorders with oral, facial and digital malformations. There are at least 11 different forms, with a broad spectrum of clinical features. Treatment of manifestations is essentially surgical and it constitutes a challenge for the surgeon. We describe the surgical treatment of a rare case of brachydactyly associated with OFDS type I (OFDS1). Case report: 20-year-old male with congenital brachydactyly involving the 3rd metacarpal on his left hand associated with OFDS1. The patient underwent proximal metaphyseal osteotomy of the 3rd left metacarpal and distraction osteogenesis with monolateral external fixator for restoring metacarpal length. At 3 years follow up he is satisfied with the result and he has no pain; the metacarpo-phalangeal joint has no flexion limitation but a 20º limitation of extension. Discussion: Techniques involving osteotomy and intercalary bone grafting have been used in the first cases of brachydactyly. Distraction osteogenesis was applied in hand surgery in 1970 by Matev in metacarpals and phalanges reconstruction after amputation. Currently there is no consensus on the most appropriate method to correct brachydactyly. In this patient the metacarpal lengthening was achieved by distraction osteogenesis with good functional and cosmetic final results.

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