NERI, Vanderson Carvalho et al. Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominante com Enfartes Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) Associada a Atrofia Cerebelosa de Múltiplos Sistemas (MSA). []. , 33, 1, pp.35-36.   16--2021. ISSN 2183-1351.  https://doi.org/10.25748/arp.21563.

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Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominan- te com Enfartes Subcorticais e Leucoence- falopatia (CADASIL) é uma doença genética autossómica dominante ligada a mutações no gene NOTCH3, se manifesta com enfartes cerebrais de pequenos vasos. Atrofia Cerebe- losa de Múltiplos Sistemas (MSA) é um grupo de síndromes neurodegenerativas caracteri- zadas por disfunções autonómicas, anomalias cerebelosas, parkinsonismo e degeneração cor- ticoespinhal.

O caso relata uma mulher de 66 anos, que apresentou episódios de alteração do equilíbrio e da marcha, após isquemia cerebral, mantendo episódios de desequilíbrio e lipotimia; marcha atáxica, dismetria e sinais extrapiramidais. Havia antecedentes familiares de doença isquémica do cérebro. Um estudo genético identificou a mutação no gene NOTCH3, na ressonância magnética, foram identificados sinais de microangiopatia periventricular compatíveis com CADASIL e alteração de sinal na ponte, no aspecto cruzado.

CADASIL, an autosomal dominant genetic disease linked to NOTCH3 gene mutations, manifests itself with small vessel brain infarctions. MSA is a group of neurodegenerative syndromes characterized by autonomic dysfunctions, cerebellar abnormalities, parkinsonism, and corticospinal degeneration.

A 66-year-old woman presented with episodes of altered balance and gait after cerebral ischemia, maintaining episodes of imbalance and lipothymia; ataxic gait, dysmetria and extrapyramidal signs. Prior family history was positive for ischemic brain disease. Genetic study identified mutation in the NOTCH3 gene, in MRI, signs of periventricular microangiopathy compatible with CADASIL and signal alteration in the pons, in the cross aspect, were identified.

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