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Nascer e Crescer
versão impressa ISSN 0872-0754
Nascer e Crescer vol.25 supl.1 Porto dez. 2016
POSTER ABSTRACTS / RESUMOS DE POSTERS
P-01
Doença de Fabry
Mónica Bagueixa1; Manuel Cruz2
1Unidade de Cuidados de Saúde Personalizados de Sernancelhe Agrupamento de Centros de Saúde Douro Sul II Douro Sul, Sernancelhe
2Escola Superior de Saúde Instituto Politécnico de Bragança, Bragança
E-mail: monicabagueixa@gmail.com
A doença de Fabry (DF) é mais frequente na raça branca e ocorre devido à acumulação progressiva de globotriaosilcerami- da por deficiência da hidrólase lisossómica alfa-galactosidase A conduzindo à disfunção progressiva dos vários órgãos.
O objetivo deste trabalho é rever a literatura relacionada com esta afeção.
O defeito genético que conduz à doença é extremamente heterogéneo,
Carateriza-se pela presença de sintomas neurológicos, cutâneos (angioqueratomas), renais, cardiovasculares (hipertrofia ventricular esquerda, alterações do ritmo e espessamento valvular), cocleovestibulares e cerebrovasculares.
A pesquisa da história familiar é fundamental quando se suspeita do diagnóstico de DF, já que a maioria dos casos ocorre de forma hereditária. No entanto a ausência de dados familiares positivos não invalidam o diagnóstico, uma vez que mutações têm sido documentadas.
O tratamento desta complexa doença requer equipa multidisciplinar constituída por dermatologistas, neurologistas, cardiologistas, nefrologistas e geneticistas experientes no assunto. Na ausência de tratamento ocorre dano progressivo de órgãos vitais: doença renal terminal e complicações cardiovasculares e cerebrovasculares potencialmente fatais, implicando redução da qualidade e esperança de vida.