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Nascer e Crescer
versão impressa ISSN 0872-0754versão On-line ISSN 2183-9417
Resumo
ANTUNES, Marta Pereira; LIZ, Mariana Ferraz de e CORREIA, Zulmira. Impacto da síndrome Potocki-Lupski na relação entre irmãos. Nascer e Crescer [online]. 2023, vol.32, n.1, pp.41-44. Epub 31-Mar-2023. ISSN 0872-0754. https://doi.org/10.25753/birthgrowthmj.v32.i1.25110.
Introdução:
A síndrome de Potocki-Lupski caracteriza-se por manifestações cognitivas, comportamentais e clínicas causadas por duplicações da região 17p11.2 englobando o gene RAI1. Devido ao significado que as relações entre irmãos adquirem ao longo da vida, as mudanças na saúde e funcionamento de um irmão têm impacto nos restantes.
Caso clínico:
Um rapaz de 14 anos de idade, irmão saudável de uma rapariga com síndrome de Potocki-Lupski, foi observado em consulta de Pedopsiquiatria a pedido da mãe. Apesar de se apresentar relativamente bem adaptado à condição clínica da irmã, referiu tristeza e vergonha relativamente a alguns dos comportamentos exibidos por ela, principalmente quando estes ocorriam em locais públicos, bem como grande culpabilidade relativamente aos mesmos.
Discussão/conclusão:
O impacto da debilidade intelectual de uma criança nos irmãos saudáveis compreende vivências negativas e positivas, devendo por isso ser considerado à luz de uma rede de influências e idiossincrasias próprias das relações familiares.
Palavras-chave : alteração comportamental; debilidade intelectual; irmão saudável; síndrome Potocki-Lupski.