POSTER ABSTRACTS / RESUMOS DE POSTERS

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Síndrome de Digeorge/velocardiofacial: resultados do laboratório de citogenética do CGMJM por técnicas de FISH e MLPA

 

 

Manuela Mota Freitas^1,2; Cristina Candeias^1,2; Elisa Lopes¹; M Céu Ribeiro¹; F Paula Oliveira¹; Sílvia Pires¹; Natália OlivaTeles^1,2; M Luz Fonseca Silva¹

¹Unidade de Citogenética, Centro Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto
²Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto

E-mail: manuela.freitas@chporto.min-saude.pt

 

 

A deleção intersticial no braço longo do cromossoma 22, na banda 22q11.2, é a microdeleção mais comum nos humanos, com uma prevalência de 1:4000 recém-nascidos e está asso- ciada a determinados síndromes, nomeadamente de DiGeorge (OMIM #188400) e Velocardiofacial (VCFS, OMIM #192430). As manifestações fenotípicas associadas a estes síndromes apresentam uma grande variabilidade e incluem anomalias cardíacas do tipo conotruncal, dismorfia facial, hipoplasia/aplasia do timo, fenda do palato/disfunção velofaríngea e hipocalcemia.

Entre 2002 e 2015, na Unidade de Citogenética do Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, foram processadas 1389 amostras provenientes de indivíduos com fenótipo suges- tivo de Síndrome DiGeorge/VCFS, em que se realizou a pesqui- sa da microdeleção em 22q11.2 pela técnica de Fluorescence in situ hybridization (FISH) com sonda para o gene TUPLE1.

A partir do segundo semestre de 2014, introduziu-se a técnica de “Multiplex Ligation dependent Probe Amplificationl1l (MLPA) utilizando o kit P250 (MRC-Holland) que permite a de- teção de microdeleções e microduplicações na região 22q11.2, tendo-se analisado um total de 18 amostras.

Nestes estudos, identificaram-se 46 microdeleções na re- gião 22q11.2 pela técnica de FISH e três alterações pela técnica de MLPA – duas microduplicações e uma microdeleção.

Os autores esquematizam os diversos fenótipos e idades na altura do diagnóstico, e realçam a complementaridade das duas técnicas utilizadas.