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Acta Radiológica Portuguesa
versão impressa ISSN 2183-1351
Resumo
SOUSA, Célia; VIAMONTE, Bárbara e VIEIRA, Alberto. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva: “Stone Man Syndrome”. Acta Radiol Port [online]. 2020, vol.32, n.2, pp.31-33. Epub 08-Jul-2021. ISSN 2183-1351. https://doi.org/10.25748/arp.19276.
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética muito rara e gravemente incapacitante, caracterizada por malformações congénitas do hallux e calcificações heterotópicas progressivas que formam osso qualitativamente normal. A avaliação radiológica é essencial para o diagnóstico correto e na avaliação da progressão da doença e da resposta terapêutica. Apresentamos um caso clínico e descrevemos as características imagiológicas de uma mulher de 22 anos com FOP.
Palavras-chave : Fibrodisplasia ossificante progressiva; Doença genética; Ossificação heterotópicapirata..