Síndrome de Mauriac Uma Apresentação Rara de Uma Doença Mais Comum

 

Cláudia Constantino¹, João Farela Neves¹, Raquel Marta¹, Gabriela Pereira¹, Deolinda Barata¹, Lurdes Lopes²

¹ Unid. Cuidados Intensivos, Hospital Dona Estefânia, CHLisboa Central

² Unid. Endocrinologia, Hospital Dona Estefânia, CHLisboa Central

Correspondência

 

RESUMO

Introdução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença metabólica crónica cuja incidência anual tem vindo a aumentar. Pode cursar com alterações sistémicas, como a hepatomegalia e o atraso de crescimento, decorrentes de controlo glicémico inadequado.

Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desde os três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Intensivos por cetoacidose grave. Do exame objectivo destacavam­se baixa estatura, hepatomegalia não dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de Tanner. Analiticamente apresentava aumento das transaminases, hipercolesto­rolemia e hipertrigliceridemia.

Discussão: A síndrome de Mauriac, caracteriza-se por: DM tipo 1 mal controlada, baixa estatura, atraso pubertário, hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito hepático de glicogénio.

O mecanismo fisiopatológico não está totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores etiológicos.

É uma situação rara, cujo diagnóstico, essencialmente clínico, assume extrema importância dada a reversibilidade do quadro com a optimização terapêutica.

Palavras-chave: Diabetes mellitus tipo1, síndrome de Mauriac, hepatomegalia, atraso pubertário.

 

Mauriac Syndrome, Uncommon Presentation of a Common Disease

ABSTRACT

Introduction: Type 1 diabetes mel­litus is a chronic metabolic disease whith increasing incidence. It has different kinds of manifestations, such as systemic disturbances like hepatomegaly and dwarfism, caused by poor glycemic control.

Case presentation:A 14 yea-old girl with type 1 diabetes mellitus since she was three, with a poor glycemic control, admitted in an Intensive care Unit for severe ketoacidosis.

On examination she had short stature, a non painful hepatomegaly and Tanner stage P1 M2. Laboratory data showed increased transaminases, cholesterol and tryglicerides.

Discussion: Mauriac syndrome is characterized by poorly controlled type 1 diabetes mellitus, growth failure, delayed puberty, hypercholesterolemia, high levels of transaminases and hepatomegaly due to hepatic glycogen storage.

The physiological mechanism is not completely understood, and this is due to a probably combination of various etio­logical factors.

It is a rare clinical entity. The diagnosis, that is mostly clinical based, is very important because this is a revers­ible condition with optimization of insulin therapy.

Keywords: Type 1 Diabetes mellitus, Mauriac Syndrome, hepatomegaly, delayed puberty.

 

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CORRESPONDÊNCIA

Cláudia Constantino

Departamento de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia,

CHLisboa Central, EPE

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nenesampaio@hotmail.com