Inês Vaz Silva^I, Rita Belo Morais^I,II, Patrícia Ferreira^I, Florbela Cunha^I

^IS. Pediatria Médica, Hospital Vila Franca de Xira, 2600-009 Vila Franca Xira, Portugal. E-mail: inesvazsilva83@gmail.com; ritabmorais@gmail.com; patisferreira@gmail.com; flor.cunha@gmail.com
^IIS. Pediatria Médica, CHLisboa Ocidental,1449-005 Lisboa, Portugal.

RESUMO

Introdução: A acalásia é uma doença rara, particularmente em idade pediátrica. Caracteriza-se por aperistaltismo do esófago e inadequado relaxamento do esfíncter esofágico inferior. A sua etiologia está ainda pouco esclarecida.

Casos clínicos: Descrevem-se dois adolescentes com disfagia para sólidos e líquidos, vómitos, perda ponderal e tosse noturna, durante vários meses. Inicialmente foi considerada a hipótese de doença do comportamento alimentar, mas a investigação posterior levou ao diagnóstico de acalásia confirmado por manometria esofágica num caso e por biópsia intraoperatória no outro. Foram submetidos a miotomia de Heller com procedimento antirrefluxo, um por laparoscopia e outro por laparotomia, com evolução favorável.

Discusão/conclusões: Destacamos a raridade e desafio diagnóstico destes casos. A sintomatologia inespecífica leva frequentemente ao diagnóstico de doença do comportamento alimentar, protelando o tratamento dirigido. Na persistência de sintomas é mandatório considerar a hipótese de acalásia, sendo a manometria esofágica o exame diagnóstico de escolha. O tratamento de eleição é cirúrgico, salientando-se a eficácia das diferentes técnicas aplicadas.

Palavras-chave: acalásia, adolescente, doença do comportamento alimentar.

A acalásia é uma patologia primária do esófago provocada pela degeneração neuronal do plexo mioentérico1,2. Na criança tem uma incidência estimada entre 0,1 e 0,3: 100 000/ano3-5. Caracteriza-se por aperistaltismo do esófago médio e distal e por um esfíncter esofágico inferior (EEI) com relaxamento incompleto durante a deglutição1-3,5 e frequentemente hipertónico em repouso1,2,5. A sua etiologia não está esclarecida, admitindo-se fatores genéticos, infecciosos ou autoimunes1,2,5.

Os sintomas na criança mais velha assemelham-se aos do adulto, com disfagia para sólidos e posteriormente líquidos e regurgitação, logo após a refeição ou durante o sono1,2,5. Pode ocorrer perda ponderal, dor retroesternal e pirose1,2,5. Na criança pequena a clínica é inespecífica, com deficiente progressão ponderal, recusa alimentar, vómitos, halitose, tosse crónica ou noturna e pneumonias de repetição1,2,5.

Apresentamos dois casos de acalásia na adolescência que se destacam pela raridade e desafio diagnóstico que representam.

Caso 1: Rapariga de 15 anos, previamente saudável, seguida em consulta de pediatria por disfagia, vómitos esporádicos, baixa autoestima e comportamento depressivo, com 23 meses de evolução. Por suspeita de doença do comportamento alimentar, foi medicada com valeriana e domperidona e iniciou acompanhamento em psicologia e pedopsiquiatria. Após agravamento clinico, com vómitos sem náusea, diários, imediatamente após as refeições e durante a noite, disfagia para sólidos e líquidos, tosse noturna, astenia e perda ponderal de 5,5 kg em 2 semanas foi internada. À observação apresentava um olhar triste e aspecto emagrecido (37,5 kg, < percentil 5), sem outras alterações significativas. Na avaliação analítica inicial tinha hemoglobina 12 g/dL, leucócitos 10400 /uL (neutrófilos 69,2%), plaquetas 242000 /uL, glicemia 66 mg/dL, creatinina 0,7 mg/dL, ureia 36 mg/dL, Na+ 135 mEq/L, K+ 3,8 mEq/L, Mg2+ 1,76 mEq/L, cálcio total 9,5 mg/dL, AST 20 UI/L, ALT 13 UI/L, GGT 17 UI/L, albumina 3,5 g/dL, proteínas totais 6,9 g/dL, LDH 207 UI/L, velocidade de sedimentação 28 mm/h (normal <20), proteína C reativa 0,3 mg/dL (normal <0,5) e função tiroideia normal. A ecografia abdominal não revelou alterações mas na telerradiografia do tórax em pé não se visualizava a câmara-de-ar gástrica (figura 1). Foi efectuada endoscopia digestiva alta (EDA) que mostrou dilatação esofágica, com restos alimentares abundantes, e estreitamento na sua porção inferior, com dificuldade na progressão do endoscópio. Perante estes achados foi feito trânsito baritado esofágico que evidenciou ondas peristálticas ineficazes e estenose significativa da porção inferior do esófago (figura 2a), sugerindo acalásia. O diagnóstico foi confirmado pela manometria esofágica (figura 3a) que mostrou um EEI hipertónico, sem relaxamento com a deglutição e ondas não propagadas nos dois terços distais do esófago.

Foi submetida a esofagomiotomia laparoscópica (técnica de Heller) com procedimento antirrefluxo por fundoplicatura de Dor-Thal (figura 4a), com duração de 3 horas. Iniciou alimentação oral ao terceiro dia e teve alta ao quarto dia pós-operatório. Uma semana após a cirurgia realizou um trânsito esofágico de controlo que não apresentava obstrução esofágica (figura 2b). Um mês depois estava assintomática e tinha aumentado 4 kg, mantendo-se sem queixas e com peso no percentil 50-75 três anos mais tarde.

Caso 2: Rapaz de 14 anos, previamente saudável, seguido pelo médico assistente por suspeita de doença do comportamento alimentar com 8 meses de evolução, por apresentar vómitos esporádicos e disfagia para sólidos. Verificou-se um agravamento progressivo do quadro, com aumento dos vómitos e disfagia também para líquidos, associados a tosse noturna e perda ponderal de 8 kg nos últimos dois meses, tendo sido internado para investigação. O exame objectivo e a avaliação analítica inicial não revelavam alterações significativas, tendo hemoglobina 11,7 g/dL, leucócitos 11800 /uL (neutrófilos 66,4%), plaquetas 369000 /uL, glicemia 73 mg/dL, creatinina 0,7 mg/dL, ureia 26 mg/dL, Na+ 136 mEq/L, K+ 4,3 mEq/L, AST 24 UI/L, ALT 11 UI/L, GGT 20 UI/L, albumina 3,9 g/dL, proteínas totais 7,1 g/ dL, LDH 323 UI/L, proteína C reativa 3,0 mg/dL (normal <0,5). Na telerradiografia do tórax em pé não se visualizava a câmara-de-ar gástrica. Realizou trânsito esofágico que evidenciou dilatação esofágica, com paragem da progressão do contraste na transição esofagogástrica (figura 5a). Para esclarecimento do quadro efetuou-se EDA que confirmou um esófago dilatado, com líquido abundante, mucosa edemaciada e estreitamento na porção distal, com difícil progressão do endoscópio pediátrico. Perante a suspeita de acalásia foi realizada manometria esofágica que detetou aperistaltismo esofágico não se conseguindo ultrapassar o EEI pela marcada dilatação esofágica (figura 3b). Por este motivo foi efectuada ressonância magnética da transição esofagogástrica que salientou dilatação de todo o trajeto do esófago torácico com afilamento na transição para o estômago e excluiu causas extrínsecas de obstrução esofágica ou espessamentos da parede, sendo compatível com o diagnóstico de acalásia.

Por agravamento súbito, com disfagia intensa, incapacidade de se alimentar e tosse persistente, foi submetido de urgência a laparotomia para esofagomiotomia cirúrgica (Heller modificada) com procedimento antirrefluxo (método de floppy Nissen) (figura 4b), com duração de 1h30. Iniciou dieta ao terceiro dia e teve alta ao sétimo dia pós-operatório. No exame histológico e imunohistoquimico (com calretinina e sinaptofisina) da biópsia da porção distal do esófago não se identificaram células ganglionares na camada muscular havendo fibrose peri-plexo mioentérico, sem infiltrado inflamatório, aspectos compatíveis com acalásia (figura 6). Três meses após a cirurgia encontrava-se assintomático, com aumento ponderal de 8 kg e no trânsito esofágico de controlo não revelava obstrução esofágica inferior (figura 5b). Dois anos após a cirurgia mantém-se sem sintomas e com peso no percentil 50-75.

A acalásia é uma patologia rara em pediatria1,3. Tem-se observado um aumento de incidência neste grupo etário4, em parte relacionado com a maior facilidade de acesso aos métodos de diagnóstico.

Pela inespecificidade das manifestações clinicas, a acalásia pode ser confundida com doenças do comportamento alimentar como anorexia e bulimia3,5 ou com outra patologia gastroesfágica nomeadamente refluxo gastroesofágico (RGE), estenose péptica, tumores do esófago distal (pseudoacalásia) e doença de Chagas1-3,5,6. Estes fatores têm contribuído para o atraso no diagnóstico, descrito em várias séries, demorando em média 23 a 36 meses desde o início da sintomatologia2,3,5,7. Os casos apresentados foram interpretados como doença do comportamento alimentar adiando o diagnóstico alguns meses.

Geralmente, o primeiro exame efetuado na suspeita de acalásia é o trânsito esofágico com papa baritada, sendo típico o estreitamento distal do esófago em “bico de lápis”1,6,8 (figura 2a). No entanto, o estudo mais sensível e específico é a manometria esofágica,1,2,5,8 fazendo o diagnóstico pelo aperistaltismo dos dois terços distais do esófago e relaxamento incompleto do EEI1,5,6,8 podendo associar-se também a elevação da pressão do EEI em repouso1,5,6, ilustrados no caso 1. No segundo doente a manometria confirmou o aperistaltismo esofágico mas a impossibilidade de avaliar o relaxamento e tonicidade do EEI tornou-a inconclusiva.

Para complementar os estudos anteriores deve ser efectuada a EDA, pois além da visualização de características típicas, permite a realização de biopsias e exclusão de lesões tumorais, esofagite ou estenose péptica1,5,6,8. No primeiro doente, foram as alterações da EDA que despoletaram a investigação subsequente, enquanto que no segundo corroboraram a hipótese diagnóstica.

O exame anatomopatológico tipicamente revela ausência de células ganglionares mioentéricas na camada muscular da porção distal do esófago1,5 acompanhada de reação inflamatória peri-plexo mioentérico, que evolui para fibrose1. No caso 2 os achados histológicos confirmaram o diagnóstico de acalásia, compatível com uma evolução de vários meses, dada a presença de fibrose.

A telerradiografia de tórax pode sugerir acalásia pela ausência da câmara-de-ar gástrica (50% dos casos)1,5, tendo-se confirmado em ambos os doentes (figura 1).

Por rotina, na investigação de acalásia não se efetua a ressonância magnética esofágica, podendo estar indicada em caso de dúvidas diagnósticas como as que surgiram no segundo doente. Este exame permitiu excluir causas de estreitamento esofágico como o anel cartilagíneo, hiperplasia muscular do esófago e compressão externa por massas tumorais.

O tratamento é paliativo1,2 e tem como objetivo suster a evolução da doença com progressiva perda de peso e risco de aspiração pulmonar2. A abordagem médica ou cirúrgica pretende melhorar o relaxamento do EEI e facilitar a passagem de alimentos para o estômago1,2,8. Os fármacos mais usados são bloqueadores dos canais de cálcio (nifedipina) e nitratos1,2,8. No entanto, pelo efeito de curta duração, efeitos secundários importantes e resposta insatisfatória em cerca de 50% dos doentes, reservam-se para casos com contraindicação cirúrgica1,2,8.

A injeção local de toxina botulínica por endoscopia foi usada em crianças mostrando boa resposta inicial1. Contrariamente existe pouca experiência na dilatação pneumática do EEI nestas idades1,5,6. O risco de recorrência e de complicações como inflamação da mucosa, fibrose, hemorragia e perfuração limitam a recomendação destes procedimentos1,3,5-7.

O tratamento de primeira linha da acalásia é a esofagomiotomia cirúrgica, devido à sua eficácia a longo prazo1-3,5-7,9. A principal complicação é o RGE8, pelo que a maioria dos especialistas associa um procedimento antirrefluxo1,3,5,6,10, tal como nos doentes apresentados. Alguns autores preferem uma miotomia anterior isolada pouco extensa, preservando o mecanismo antirrefluxo fisiológico1,3,5,7.

A esofagomiotomia pode ser realizada por laparotomia ou laparoscopia. Por ser menos invasiva, a via laparoscópica realizada no caso 1 está associada a menos dor, menor duração do internamento, recuperação mais rápida e menor cicatriz operatória1,5,7, tornando-a a via de eleição em centros experientes. No segundo doente o agravamento súbito condicionou uma abordagem por laparotomia, que apesar de ter sido uma intervenção mais rápida, necessitou de internamento mais prolongado (7 versus 4 dias). Porém o início de dieta entérica e a evolução favorável foram semelhantes nos dois casos.

O alívio sintomático verificado após cirurgia está de acordo com a literatura1,3,5,8-10, melhorando o prognóstico em cerca de 80% dos casos1,8. Mantém-se, no entanto o risco de progressão da doença, de aparecimento de metaplasia de Barrett ou carcinoma epidermóide do esófago (140 vezes superior ao da população geral)2, o que justifica um seguimento médico continuado. Pela inespecificidade dos sintomas aliada às dificuldades diagnósticas na adolescência, as autoras alertam que perante um doente com disfagia e perda ponderal é fundamental investigar patologia orgânica gastro-intestinal como a acalásia.

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As autoras agradecem ao Dr. António Queirós e à Dra. Isabel Afonso a importante contribuição diagnóstica e colaboração na revisão do texto. Agradecem ao Dr. Paolo Casella e Dra. Cristina Borges a orientação terapêutica dos doentes e a colaboração na revisão do texto. Agradecem ainda ao Dr. Mário Ferraz Oliveira a cedência das imagens histológicas.

Não existe qualquer tipo de conflito de interesse.

Endereço para correspondência
Inês Vaz Rodrigues da Silva:
Serviço de Pediatria Médica do Hospital Vila Franca de Xira Estrada Nacional Nº1, Povos
2600-009 - Vila Franca de Xira
E-mail: inesvazsilva83@gmail.com telefone: 263 006 500

Recebido a:12.03.2014 | Aceite a 12.05.2014