¹ Serviço de Pediatria do Hospital Senhora da Oliveira, Guimarães
² Serviço de Dermatologia do Hospital Senhora da Oliveira, Guimarães

Introdução: A aplasia cutis congénita consiste num grupo heterogéneo de distúrbios caracterizados pela ausência, ao nascimento, de uma porção da pele de uma forma localizada ou dispersa. Esta inclui 9 grupos com diferentes expressões clínicas. É maioritariamente um defeito isolado benigno, mas pode estar associada a outras anomalias ou síndromes malformativos. O seu tratamento depende do tamanho, profundidade e localização da lesão. Frequentemente, as lesões curam espontaneamente. A ocorrência de complicações major é rara e o prognóstico habitualmente é excelente. Contudo, é importante o aconselhamento genético na presença de outras anomalias associadas. Este deverá ser aconselhado para pais e crianças afetadas, exceto as que pertençam ao grupo 1 ou 8.

Caso Clínico: Recém-nascido do sexo masculino, gestação vigiada, serologias do 3º trimestre sem sinais de infeção aguda. Diagnóstico pré-natal de hidronefrose de 11mm à direita detetada em ecografia do 3º trimestre. Parto eutócico às 38 semanas e 6 dias. Índice de Apgar 9/10. Antropometria ao nascimento adequada à idade gestacional. Sob aleitamento materno exclusivo. Ao nascimento foi objetivada no couro cabeludo uma placa de 1x1cm circular na forma de úlcera discretamente deprimida, recoberta de crosta hemorrágica. Foi observado por Neonatologia e Dermatologia, tendo tido alta com o diagnóstico provável de aplasia cutis congénita, encaminhado para a consulta de Dermatologia Pediátrica, Pediatria Doenças Renais e Neonatologia. Aos 2 meses de vida, foi observado em consulta de Dermatologia Pediátrica. Ao exame objetivo, era notória uma placa eritematosa discretamente elevada, sem folículos pilosos, com cerca de 4-5mm de diâmetro. Deste modo, na ausência de outras anomalias e perante o processo de cicatrização da lesão, teve alta da consulta de Dermatologia, tendo sido realizada tranquilização dos pais acerca da situação clínica.

Comentários: A aplasia cutis congénita é uma lesão que pode ser causadora de grande ansiedade parental, pelo que é importante ao Pediatra o seu reconhecimento e devido esclarecimento. Apesar de se tratar, na maioria das vezes, de um defeito benigno, é importante o conhecimento da sua relação com outras anomalias e síndromes de forma a otimizar a sua orientação precoce e adequada. Da mesma forma, é importante o aconselhamento genético, nos casos que assim o justifiquem.