¹ Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar Entre Douro e Vouga

Introdução: Ao longo da evolução da medicina tem sido constante a importância da realização de um exame físico completo e regular aquando da avaliação de uma criança, assim como a sua comparação com os padrões de crescimento estabelecidos como normais.

Caso Clínico: Adolescente de 13 anos, sexo masculino, encaminhado para a consulta externa de Nutrição Pediátrica por obesidade (Peso 96.8Kg, Altura 186cm). Aquando da avaliação durante a primeira consulta foi detetado um atraso no desenvolvimento gonadal, com volume testicular de 5mm³.

Perante o atraso pubertário apresentado foi encaminhado para a consulta externa de Pediatria/Endocrinologia, tendo sido realizado estudo analítico e posteriormente estudo genético, tendo sido efetuado o diagnóstico de Síndrome de Klinefelter.

Comentários: A exposição desde caso clinico pretende realçar a importância da realização do exame físico completo e em particular a deteção precoce de um síndrome como o de Klinefelter, antecipando possíveis atrasos a nível da fala e comportamentais assim como possibilitar acesso a terapêutica hormonal de subsitiuição atempada.