¹ Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Porto

Introdução: A esplenomegalia em idade pediátrica está frequentemente associada a infecções víricas, tendo um carácter transitório. Em caso de esplenomegalia persistente, importa excluir doença hematológica, congestiva, infiltrativa, de sobrecarga ou reumatológica.

Caso Clínico: Adolescente 14 anos, sexo feminino, referenciada à consulta por hepatoesplenomegalia. Segunda filha de pais não consanguíneos, antecedentes pré, peri e neonatais irrelevantes com evolução estaturoponderal e desenvolvimento psicomotor adequados.

Aos 3 anos de idade, no decurso de um quadro clínico compatível com mononucleose infeciosa, foi objetivada esplenomegalia de novo. Manteve controlo ecográfico regular, com persistência da esplenomegalia, tendo aos 5 anos sido constatada hepatoesplenomegalia homogénea e aos 14 anos, imagem ecográfica compatível com hemangioma hepático. Nesta altura efectuou pela primeira vez hemograma que demonstrou trombocitopenia. Esta citopenia associada a hepatoesplenomegalia motivou a referenciação a Hematologia Pediátrica. Referia equimoses fáceis em contexto de trauma e gengivorragia esporádica. Ao exame objetivo, apresentava ar emagrecido (IMC <P3), equimoses e hematomas dispersos nos membros inferiores, sem adeno ou organomegalias palpáveis, sem estigmas de doença hepática crónica.

A avaliação imagiológica corroborou a hepatoesplenomegalia e excluiu hipertensão portal. O hemograma apresentava apenas trombocitopenia de 41000/uL e o estudo de coagulação APTT prolongado. A investigação inicial permitiu excluir as causas congestivas, infecciosas, hematológicas e inflamatórias mais comuns. Após discussão do caso com a Unidade de Doenças do Metabolismo, foi realizado o estudo de doenças de sobrecarga, em que o doseamento da glucocerosidade ácida (1.5nmol/mg proteína), permitiu o diagnóstico de Doença de Gaucher. Perante o diagnóstico de uma doença de sobrecarga lisossomal foi encaminha para consulta específica, onde irá iniciar terapia de substituição enzimática.

Comentários: Este caso ilustra a importância da avaliação multidisciplinar de causas secundárias de esplenomegalia persistente em idade pediátrica, ainda que assintomática. O diagnóstico presuntivo de esplenomegalia constitucional deverá ser um diagnóstico de exclusão, dada existência de patologias que podem permanecer assintomáticas durante longos períodos de tempo, algumas com tratamento disponível, modificador do curso e prognóstico da doença.