INVITED SPEAKERS / COMUNICAÇÕES POR CONVITE

 

CC-06

A perspetiva do laboratório

 

 

José Carlos Machado¹

¹Medical Faculty of Porto , i3S, IPATIMUP, Porto

E-mail: josem@ipatimup.pt

 

 

Os laboratórios de genética molecular enfrentam vários desafios na sua actividade de suporte ao diagnóstico genético. Por um lado existe a pressão constante para incorporar novas tecnologias e abordagens metodológicas ao diagnóstico molecular. Por outro lado vem-se agudizando a necessidade de interpretar e classificar quantidades crescentes de dados produzidos por métodos cada vez mais poderosos e abrangentes, e pela análise paralela ou sequencial de uma número também crescente de genes associados a doenças genéticas complexas, heterogéneas e de penetrância incompleta. Neste contexto, a implementação de um processo de classificação de variantes genéticas que maximize a utilidade clínica do relatório de diagnóstico molecular é fundamental. No fundo, um relatório de diagnóstico genético que inequivocamente indique se a informação disponibilizada deve, ou não, ser tida em conta no processo de de- cisão clínica. Nesta apresentação serão discutidos alguns dos problemas enfrentados pelo laboratório de diagnóstico genético durante o processo de classificação de variantes genéticos e como a incorporação das últimas recomendações da ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) podem tornar este processo mais simples, reprodutível e comparável entre laboratórios.