RESUMO DOS POSTERS

 

PO16_18

Cardiomiopatia dilatada – qual a etiologia?

 

Sara Silva Leite¹; Fábio Barroso¹; Maria João Nabais Sá²; Esmeralda Martins³; Marília Loureiro⁴; Sílvia Alvares⁴

¹ Serviço de Pediatria do Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar do Porto
² Serviço de Genética Médica do Centro de Genética Médica, Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar do Porto
³ Unidade de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar do Porto
⁴ Serviço de Cardiologia Pediátrica do Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar do Porto

 

 

Introdução: A Miocardiopatia dilatada (MCPD) é causa comum de insuficiência cardíaca (IC) e engloba doenças de variadas etiologias, que comummente se caracterizam por dilatação e disfunção sistólica de pelo menos um dos ventrículos. A MCPD classifica-se como idiopática em cerca de 50% dos casos. No entanto, nos últimos anos têm sido identificadas várias mutações de genes que codificam proteínas envolvidas na arquitectura dos miócitos cardíacos, e que estão identificadas como causadoras de MCPD. Nalguns casos, o desenvolvimento da doença é provavelmente multifactorial, podendo a alteração genética conferir maior risco de desenvolver a doença após exposição a factores extrínsecos.

Caso clínico: Criança de 10 anos, sexo masculino, sem antecedentes pessoais ou familiares relevantes, com internamento na UCIP em Maio de 2009 por pneumonia adquirida na comunidade com evolução desfavorável. Da investigação efectuada, constatado um aumento do índice cardiotorácico (=0.65) e no ecocardiograma MCPD com dilatação severa do ventrículo esquerdo (VE). Serologias negativas e isolamento de parainfluenza 3 no lavado nasofaríngeo. Interpretado como provável quadro de miocardite, tendo alta orientado para consulta de Cardiologia pediátrica. Durante o seguimento, manteve oscilações dos valores do pró-BNP (máx 379.9 pg/mL) e da FEVE (39-60%), que justificaram a manutenção da terapêutica anticongestiva. Do estudo efectuado, de referir biópsia muscular e estudo metabólico normais. Em Abril de 2014, foi pedido estudo genético que revelou a presença de mutação c.796G>A, p.(Ala266Thr), em heretozigotia no exão 8 do gene SGCD, uma variante de significado desconhecido. O estudo genético dos progenitores não revelou a presença da mesma variante.

Conclusão: A MCPD apresenta várias formas de transmissão genética, estando em alguns casos descritos e associadas ao gene SGCD, com predomínio da hereditariedade autossómica dominante com penetrância incompleta. Neste caso, a identificação de uma variante de significado desconhecido, na ausência de familiares sintomáticos ou portadores da mesma alteração, não nos permite afirmar ou excluir que a etiologia é genética. Contudo, as alterações são mais a favor de uma etiologia multifactorial, podendo um agente infeccioso ser responsável pelo aparecimento de MCPD num indivíduo possivelmente susceptível. A terapêutica deve ser baseada nas alterações funcionais, que quando perduram, devem levar à procura exaustiva de uma etiologia, que pode influenciar o aconselhamento genético, assim como a instituição de medidas de prevenção primária.