IMAGENS EM MEDICINA / IMAGES IN MEDICINE

Um Caso de Hiporrinia em Idade Geriátrica

A Case of Hyporhinia in Geriatric Age

 

Maria João Serpa¹
https://orcid.org/https://orcid.org/0000-0002-4904-0391

Susana Franco¹
https://orcid.org/0000-0003-2519-2056

Diana Repolho¹
https://orcid.org/0000-0003-4057-8360

Isabel Araújo¹
https://orcid.org/0000-0002-2396-2435

 

¹Serviço de Medicina Interna, Hospital Beatriz Ângelo, Loures, Portugal

Correspondência

 

Palavras-chave:Anomalias Congénitas; Idoso; Nariz/anomalias

 

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Keywords: Aged; Congenital Abnormalities; Nose/abnormalities

 

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Relata-se o caso de um doente do género masculino, 85 anos, com história de insuficiência respiratória global decorrente de hiporrinia, doença pulmonar obstrutiva crónica tabágica GOLD B e cardiopatia hipertensiva com insuficiência cardíaca com fracção de ejeção preservada em NYHA (New York Heart Association) classe III. Apresentava, ainda, diabetes tipo 2 não insulino-necessitante e dislipidémia.

A hiporrinia é uma malformação congénita craniofacial muito rara,¹ pertencente ao grupo da arrinia ou ausência congénita de nariz² e decorrente de um defeito na embriogénese nasal entre a quarta e a oitava semanas de gestação.¹ Nos últimos anos, o uso rotineiro da ecografia pré-natal permite o diagnóstico desta condição entre as 12 e as 16 semanas de gestação.¹

No caso descrito tratava-se de uma anomalia minor, caracterizada apenas pela ausência de fossas nasais e anosmia, estando as vias aéreas e bulbo olfactivo preservados. O doente não apresentava as características oculares habitualmente associadas (hipertelorismo, microftalmia ou coloboma da pálpebra), lábio leporino, subdesenvolvimento do maxilar ou defeitos da linha média.³ Não havia evidência de hipogonadismo hipogonadotrófico ou de problemas na deglutição² (Fig 1 e Fig 2).

 

 

 

 

Ausência de consanguinidade parental e os cinco irmãos não apresentavam anomalias congénitas conhecidas. O parto decorreu por via vaginal no domicílio, sem intercorrências. O doente nunca havia sido submetido a intervenções cirúrgicas. Na infância, sem necessidade de suporte ventilatório embora houvesse referência a intolerância ao exercício. O doente teve um filho do género masculino, sem malformações congénitas.

A partir dos 50 anos e com o surgimento das comorbilidades, ocorreu desenvolvimento progressivo de insuficiência respiratória parcial e, posteriormente, global, com necessidade de oxigenioterapia de longa duração no domicílio com recurso a máscara de Venturi com FiO2 (fracção de oxigénio inspirado) 31%, estimando-se um real aporte de oxigénio inferior devido às limitações impostas pela anomalia anatómica.

Existem apenas 43 casos descritos na literatura, a grande maioria em idade fetal. Na base de dados Orphanet (doenças raras) de março de 2016 existiam apenas 20 casos descritos de arrinia com o número ORPHA 1134.

 

Referencias

1. Tessier P, Ciminello F, Wolfe A. The arrhinias. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg. 2009; 43: 177-96. doi:10.1080/028443108025172592.         [ Links ]

2. Hunter J, Davis M, Law R. Hypogonadotropic hypogonadism in a female patient with congenital arhinia. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016; 30:1014. Doi:10.1515/jpem-2016-0082        [ Links ]

3. Aruna E, Chakravarthy V, Rao DN, Rao DR. Holoprosencephaly with multiple anomalies of the craniofacial bones – an autopsy report. J Clin Diagn Res. 2013;7:1722-4. doi:10.7860/JCDR/2013/5734.3268.         [ Links ]

4. Brudvik JS, Reimers D. The tooth-removable partial denture interface. J Prosthet Dent. 1992;68:924-7.doi:10.1016/j.prosdent.2016.04.014        [ Links ]

 

Correspondência: Maria João Serpa mariajoaoserpa10@gmail.com
Serviço de Medicina Interna, Hospital Beatriz Ângelo, Loures, Portugal Avenida Carlos Teixeira, 3, 2674-514 Loures

 

Conflitos de Interesse: Os autores declaram a inexistência de conflitos de interesse na realização do presente trabalho.

Fontes de Financiamento: Não existiram fontes externas de financiamento para a realização deste artigo.

Confidencialidade dos Dados: Os autores declaram ter seguido os protocolos da sua instituição acerca da publicação dos dados de doentes.

Consentimento: Consentimento do doente para publicação obtido.

Proveniência e revisão por pares: Não comissionado; revisão externa por pares.

Conflicts of interest: The authors have no conflicts of interest to declare.

Financing Support: This work has not received any contribution, grant or scholarship.

Confidentiality of Data: The authors declare that they have followed the protocols of their work center on the publication of data from patients.

Patient Consent: Consent for publication was obtained.

Provenance and peer review. Not commissioned; externally peer reviewed

Publicado / Published: 20, de Setembro de 2019

 

Recebido: 25/09/2018

Aceite: 06/01/2019