Apresenta-se o caso de uma mulher, 45 anos, com história de ataxia ligeira na infância e sem medicação habitual, que recorreu ao serviço de urgência por quadro de náuseas, vómitos e cefaleia holocraniana, de intensidade 6/10. Exame objetivo sem alterações, nomeadamente ataxia ou apraxia oculomotora. Analiticamente constatou-se hiponatrémia grave (Na+ 115 mmo/L) e foi internada no Serviço de Medicina. Da investigação etiológica: apresentava-se euvolémica, sódio urinário de 302 mmol/L, foi excluído hipotiroidismo e história de polidipsia. Por suspeita de síndrome de secreção inapropriado de hormona antidiurética associada a alteração estrutural do sistema nervoso central foi pedida ressonância magnética crânio-encefálica (RM-CE) que revelou uma malformação complexa do mesencéfalo - alongamento e estreitamento da junção ponto,mesencefálica, aprofundamento da fossa interpeduncular, espessamento e horizontalização dos pedúnculos cerebelosos superiores - em forma de dente molar e por isso denominado "sinal do dente molar" (Fig. 1 ).

Figura 1: RM-CE - Sinal do dente molar. 

O sinal do dente molar foi inicialmente identificado na síndrome de Joubert (SJ) - autossómica recessiva, descrita inicialmente em 1968 e caracterizada imagiologicamente por este sinal.^1-2Posteriormente, o sinal do dente molar foi identificado noutras síndromes, atualmente agrupadas e denominadas como SJ e síndromes relacionadas.³

Os principais sinais e sintomas são ataxia, hipotonia difusa, atraso no desenvolvimento, alteração do padrão respiratório e apraxia oculomotora. Maioritariamente o diagnóstico é feito nos primeiros meses de vida.⁴

Até ao momento existem cerca de 200 casos destas síndromes descritos, sendo este particularmente raro, já que o diagnóstico foi realizado na idade adulta.⁵ Neste caso havia história de ligeiro atraso no desenvolvimento da marcha na infância, que não foi valorizado, sendo que a doente negou qualquer outra alteração cognitivo-motora. Na consulta de genética apurou-se mutação no gene CC202A em heterozigotia, já anteriormente associado ao SJ. Apesar da heterozigotia não justificar a SJ, poderá tratar-se de uma mutação composta ou uma nova associação genética, necessitando de uma investigação genética complexa.⁶