Durante seguimento em ambulatório, observou-se uma paulatina diminuição do valor de hemoglobina no contexto de retorragias.

Iniciou tratamento conservador com hidratação abundante, alimentação rica em fibras e laxantes em SOS no sentido de regularizar trânsito intestinal e diminuir esforço defecatório. Por anemia ferropénica iniciou também suplementação com ferro oral. Desde então com melhoria progressiva, mantendo apenas raros episódios de retorragias. Mantém seguimento na consulta de proctologia e encontra-se alertada para sinais de alarme.

Discussão

Em 1900, Klippel e Trenaunay descreveram uma síndrome de alterações do sistema vascular que incluía a tríade de malformação capilar cutânea, anomalias venosas e/ou linfáticas e hipertrofia óssea/tecidos moles. Posteriormente, Parkes e Weber identificaram pacientes com a tríade anterior associada a malformações arteriovenosas --- SKTW.

Atualmente, considera-se uma patologia congénita, com manifestação esporádica. No entanto, estão descritos eventuais casos de transmissão Mendeliana, em especial de acordo com um padrão de transmissão autossómico paradominante¹. Segundo esta última hipótese, os homozigotos para o gene envolvido seriam inviáveis e os heterozigotos saudáveis; através da perda de heterozigotia durante a embriogénese (ou seja, por mutação somática) existiria manifestação fenotípica da doença.

O gene AGGF1, que codifica um fator de crescimento angiogénico, tem sido recorrentemente envolvido². No entanto, é ainda necessária maior evidência científica.

A etiopatogenia associada a esta síndrome não se encontra, igualmente, esclarecida. No entanto, alterações na embriogénese dos vasos linfáticos e vasculares, mais concretamente da mesoderme destas estruturas, surgem como hipótese mais provável³.

O SKTW tem distribuição equitativa a nível geográfico, racial e de género⁴.

Para efeitos de diagnóstico basta a presença de 2 das anomalias atrás referidas. No entanto, a totalidade das alterações estão presentes na maioria dos doentes, sendo a malformação capilar cutânea a anomalia mais frequente. Estima-se que as alterações venosas/linfáticas (incluindo as malformações arteriovenosas) atinjam cerca de 70% e a hipertrofia dos membros apenas 65% dos casos. As manifestações clínicas desta patologia surgem, habitualmente, à nascença ou durante a infância.

O local de apresentação mais frequente é uma das extremidades corporais, nomeadamente o membro inferior. No entanto, estão descritos casos de envolvimento de mais do que uma extremidade, assim como o envolvimento do tronco, pescoço ou cabeça.

As alterações capilares mais comuns são os hemangiomas. Geralmente superficiais, estas estruturas podem atingir igualmente camadas mais profundas e órgãos viscerais. Quando de maiores dimensões os hemangiomas podem condicionar sequestro de plaquetas dando origem à síndrome de Kasabach-Merrit - coagulopatia de consumo com prognóstico reservado⁵.

As alterações varicosas são principalmente evidentes nas porções distais dos membros (p. ex. pé e tornozelo) manifestando-se à nascença ou apenas após deambulação, aos 3 a 4 anos de idade. A presença de veias varicosas em órgãos viscerais, como bexiga, cólon ou pulmão, é também possível.

As malformações arteriovenosas podem-se localizar em diversos locais e são evidentes através de massas pulsáteis, frémitos ou sopros. Além disso, a hipertermia do membro envolvido e o sinal de Braham (bradicardia ao pressionar a artéria proximal à malformação) são também sugestivas desta anomalia.

A hipertrofia do membro afetado deve-se quer à hipertrofia do tecido ósseo quer à do tecido muscular. A alteração pode ser evidente à nascença, com tendência a se tornar mais evidente com o crescimento. Estão descritos casos de diferenças significativas no desenvolvimento, sendo as maiores discrepâncias associadas à presença de malformações arteriovenosas.

O envolvimento visceral do SKTW parece mais prevalente do que inicialmente pensado, estimando-se que envolva cerca de 20% dos pacientes6. As estruturas possivelmente envolvidas são diversas, tais como a pleura, baço, fígado, ou sistema gastrointestinal (GI). Este envolvimento, como previamente referido, deve-se essencialmente à presença de hemangiomas e veias varicosas.

No sistema gastrointestinal, as áreas frequentemente afetadas são o sigmoide e reto, e em menor frequência o jejuno e esofágo. O envolvimento preferencial do reto e sigmoide dever-se-á a malformações nas veias popliteias e femurais superficiais que condicionam alterações no fluxo arterial assim como hipertensão na drenagem venosa do reto e sigmoide. Neste contexto, ocorrem dilatações venosas, veias varicosas, que pelas suas dimensões e pelo traumatismo provocado pelas fezes condicionam hemorragia⁷. No entanto, este processo não justifica os hemangiomas capilares e as alterações vasculares presentes no jejuno ou no esófago.

O envolvimento do aparelho gastrointestinal não condiciona, habitualmente, qualquer tipo de manifestação. No entanto, quando evidente, a manifestação clínica mais comum é a hemorragia, principalmente através de hematoquézias e/ou retorragias. O espetro da hemorragia GI é amplo, variando de hemorragia gastrointestinal oculta em doente assintomático até hemorragia digestiva maciça, com repercussão hemodinâmica. Geralmente é intermitente, sendo o primeiro episódio durante a infância e pode-se prolongar durante toda a vida.

Em doentes com as manifestações típicas o diagnóstico é evidente apenas com a história clínica e exame objetivo. No entanto, os meios auxiliares de diagnóstico podem revelarse úteis no diagnóstico e avaliação desta patologia.

Os estudos radiológicos, a ultrassonografia com ou sem doppler, a tomografia computorizada, a ressonância magnética e os estudos vasculares como a arteriografia e venografia são alguns dos métodos utilizados.

Na investigação do envolvimento do sistema gastrointestinal, nomeadamente coloretal, os métodos de imagem revelam-se de grande importância. Os estudos baritados podem evidenciar um estreitamento do lúmen facilmente distensível, fruto da protusão das varicosidades e dos hemangiomas na parede⁸. A tomografia computorizada⁹ e a ressonância magnética são métodos simples e não invasivos para avaliação de massas hemangiomatosas e sua extensão. O estudo vascular por angiografia é essencialmente útil para avaliação adequada da extensão das lesões, no préoperatório¹⁰.

A avaliação endoscópica assume também papel preponderante. É frequente a observação de vasos mucosos de grandes dimensões, hemangiomas mucosos, lesões angiomatosas volumosas da submucosa e nódulos vasculares principalmente no reto e sigmoide. No entanto, apesar da facilidade na identificação destas lesões distais, é mandatória a observação endoscópica de todo o sistema gastrointestinal, no sentido de excluir lesões metácronas. Apesar da raridade desta patologia devemos estar alerta, pois a realização de biopsias em estruturas vasculares poderá ser catastrófica, condicionando hemorragia de difícil controlo¹¹.

Em situações de hemorragia gastrointestinal ativa a avaliação endoscópica é difícil e muitas vezes não tolerada pelo paciente. Nestes casos, graças à sua capacidade diagnóstica e acima de tudo à sua capacidade terapêutica a angiografia assume-se como gold-standard.

O tratamento dos doentes com SKTW baseia-se essencialmente no tratamento dos seus sintomas. O tratamento etiológico não é possível.

A abordagem dos hemangiomas depende das suas dimensões, manifestações ou complicações. A terapêutica com laser conduz a resultados animadores na sua vertente estética e em casos de ulceração.

O uso de compressão elástica nos membros inferiores é útil em casos de insuficiência venosa periférica e linfedema, na prevenção de celulite recorrente e da trombose venosa profunda e constitui ainda proteção para eventos traumáticos. A abordagem cirúrgica das alterações vasculares é considerada em casos selecionados. Dado o risco aumentado de tromboflebite, o uso de contracetivos orais está contraindicado nesta patologia.

Em situações de hipertrofia dos membros inferiores, a abordagem pode igualmente ser conservadora ou cirúrgica. Quando a discrepância entre membros é igual ou menor que 1,5 cm, o tratamento conservador com próteses e calçado ortopédico é a primeira escolha. Para discrepâncias maiores que 1,5 cm a abordagem é cirúrgica.

A abordagem do envolvimento colorretal pelo SKTW depende da sua extensão e da gravidade das perdas hemáticas. O tratamento com suplementação de ferro, a dieta rica em fibras e os laxantes podem ser considerados em doentes com hemorragias ligeiras, intermitentes, não debilitantes.

No entanto, com a progressão da doença, poderá ser necessária uma abordagem mais interventiva. A necessidade de suporte transfusional, a diminuição da qualidade de vida e a presença de hemorragia cataclísmica apresentam-se como critérios de mau prognóstico.

A abordagem endoscópica é ainda muito limitada, sendo apenas particularmente útil em lesões focais. A fotocoagulação com árgon-plasma¹² e a utilização do laser NYG¹³ já foram descritas para o tratamento de lesões focais e/ou residuais, pós-cirurgia, com resultados animadores.

A angiografia com embolização dos segmentos vasculares anómalos surge como hipótese após identificação precisa de local de hemorragia. A abordagem cirúrgica pode também ser realizada em casos selecionados e passa pela retirada do segmento envolvido, privilegiando a preservação do esfíncter anal. A radioterapia tem surgido como nova modalidade terapêutica, sendo ainda necessária maior experiência¹⁴.

Bibliografia