A cintigrafia óssea de corpo inteiro com tecnésio evidenciou hipercaptação do radiofármaco na região distal do úmero direito; e heterogeneidade de fixação em ambos os ombros e no joelho direito, sendo este último padrão compatível com a presença de alterações degenerativas osteoarticulares a estes níveis.

Os exames laboratoriais revelaram leucocitose (18.400 leucócitos/mL) com neutrofilia (fórmula leucocitária com 92,9 % de neutrófilos). Existia elevação da proteína C reativa (98,6 mg/L). Os doseamentos séricos de fosfatase alcalina e de cálcio encontravam-se dentro dos limites da normalidade.

A doente foi submetida a intervenção cirúrgica na qual se obteve acesso à lesão osteolítica do úmero distal por via posterior transtricipital, com isolamento do nervo cubital.

Constatou-se a presença, a nível da região metafisária distal do úmero, de uma massa de consistência mole, de coloração branco-amarelada, que  foi excisada na sua totalidade por curetagem. A cavidade óssea resultante foi preenchida com pasta biocerâmica de hidroxiapatite. Procedeu-se a estabilização óssea com duas placas retas de pequenos fragmentos, colocadas uma em cada coluna do úmero distal.

Nesta mesma data foram solicitados hemograma e doseamento da proteína C reativa, tendo a doente recusado a realização destes exames.

As histiocitoses são um conjunto de doenças relativamente pouco frequentes, de patogenia ainda não completamente esclarecida e cujo espetro de apresentação clínica é amplo.

A histiocitose de células de Langerhans (denominada anteriormente histiocitose X) engloba três entidades nas quais ocorre proliferação de células de Langerhans em vários tecidos: o granuloma eosinófilo, a doença de Hand-Schüller-Christian e a doença de Letterer-Siwe.

A mais frequente destas patologias é o granuloma eosinófilo. Esta doença apresenta maior incidência nas primeiras três décadas de vida. Manifesta-se como lesão lítica mono ou, mais raramente, poliostótica; embora estas lesões sejam mais frequentes nos ossos planos do crâneo e da bacia, nas vértebras e nas costelas, podem também surgir nos ossos longos do esqueleto apendicular. Histologicamente a doença caracteriza-se por proliferação de células de Langerhans, de macrófagos espumosos e de leucócitos, havendo geralmente predominância de eosinófilos.

As células de Langerhans são um tipo particular de histiócitos. São células volumosas, com um ou mais núcleos de contorno irregular; têm reduzidos sinais de atividade fagocitária, embora possam apresentar-se como células xantomatosas por acumulação de lípidos em vacúolos do citoplasma.

O diagnóstico definitivo de histiocitose de células de Langerhans pode ser estabelecido pelo método imunocitoquímico, sendo que as células de Langerhans são imunoreativas para o marcador CD1a; ou por exame ultraestrutural por microscopia eletrónica, caracterizando-se estas células pela presença de estruturas citoplasmáticas denominadas grânulos de Birbeck.

No caso que descrevemos, o exame histológico não demonstrou a presença de eosinófilos e a pesquisa do marcador CD1a nas células histiocitárias do tecido colhido intraoperatoriamente revelou-se negativa, pelo que foi excluído o diagnóstico de granuloma eosinófilo.

As doenças de Hand-Schüller-Christian e de Letterer-Siwe apresentam aspetos histológicos similares aos do granuloma eosinófilo. São contudo formas disseminadas com envolvimento multiorgânico, caracterizando-se ainda por serem exclusivas da infância.

A doença de Erdheim-Chester é uma histiocitose de células não-Langerhans que se manifesta a partir da 5ª década de vida. A doença decorre com envolvimento esquelético multifocal e, em cerca de metade dos casos, extraesquelético. O exame radiográfico revela tipicamente esclerose óssea bilateral e simétrica envolvendo os ossos longos dos membros.

Os histiocitomas fibrosos (benigno e maligno) são tumores pouco frequentes que podem ocorrer em diversos pontos do organismo, inclusivamente no esqueleto. Ambos os tumores são constituídos por proliferação de histiócitos, que podem apresentar aparência xantomatosa, associados a numerosas células fibroblásticas.

O xantoma ósseo é uma lesão pseudotumoral rara. Esta doença, que em alguns casos se associa a hiperlipidemia, manifesta-se como lesão osteolítica constituída no exame histológico quase exclusivamente por macrófagos distendidos por acumulação lipídica; o infiltrado inflamatório não é significativo.

Finalmente, devem ser consideradas no diagnóstico diferencial as doenças de armazenamento lisossómico (como a doença de Gaucher), uma vez que estas entidades nosológicas, que têm múltiplas formas de apresentação, podem cursar com proliferação de células de aparência xantomatosa na medula óssea. O mecanismo patogénico consiste na acumulação citoplasmática de biomoléculas devido a deficiência de enzimas lisossómicas.

O reduzido número de casos publicados e a nossa experiência com um único caso não permitem estabelecer conclusões definitivas sobre o tratamento e o prognóstico da osteomielite xantogranulomatosa. A curetagem de todo o tecido anómalo complementada pelo preenchimento da cavidade óssea resultante parece no entanto permitir obter a cura da doença. A ocorrência de fratura patológica poderá determinar a necessidade de recorrer a métodos de osteossíntese.